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한국인 지놈 지도 완성 … ‘맞춤치료’열려

중앙일보

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종합 01면

한국인의 유전자·염색체 정보가 담긴 지놈 지도가 처음 완성·해독됐다.

가천의과학대 이길여암·당뇨연구원은 한국생명공학연구원 국가생물자원정보관리센터와 공동으로 김성진(54) 박사의 지놈 지도를 만들어 해독하는 데 성공했다고 4일 발표했다. 지놈 지도와 그 해독 결과가 공개된 사람은 이로써 세계적으로 다섯 번째, 국가로는 네 번째가 됐다.

이길여암·당뇨연구원장인 김 박사의 지놈 지도는 두 연구소가 만든 홈페이지(www.koreagenome.org)에 공개됐다. 지놈 지도를 해독한 결과에는 김 박사의 건강 상태를 가늠할 정보가 담겼다. 당뇨·알츠하이머병·뇌졸중 같은 질병을 앓을 가능성이 어느 정도인지, 눈 색깔 같은 인체 특징과 관련된 유전자 돌연변이를 얼마나 보유하고 있는지 등이다.

지놈 지도는 다가올 유전자 치료, 개인별 맞춤의학 시대에 큰 역할을 할 것으로 기대된다. 김 박사의 지놈 지도는 한국인 표준 지놈 지도로 활용된다. 종전엔 한국인의 유전자를 연구할 때도 2003년 국제인간지놈프로젝트로 만들어진 미국인의 지놈 지도를 표준으로 삼았다.

김 박사에 앞서 개인 지놈 지도가 완성·해독된 사람은 미국 셀레라 지노믹스사의 크레이그 벤터 박사, 노벨 생리의학상 수상자인 제임스 웟슨 박사, 중국의 베이징유전자연구소 양후안밍 박사, 익명의 나이지리아인으로 백인 두 명과 황인·흑인 한 명씩이다.

김 박사의 지놈 지도를 분석한 결과 약 30억 개의 염기 중 323만 개가 돌연변이를 일으킨 것으로 나타났다. 그는 유전적으로 중국인과 일본인 중간쯤이지만 일본 쪽에 더 가까웠다.

한국인 지놈 지도의 완성은 각국 정부와 기업들이 치열하게 경쟁하는 개인 지놈 지도 시대를 앞당기는 데 한몫하게 됐다. 3~5년 뒤면 100만원 정도의 비용으로 해독한 개인 지놈 지도를 휴대기억장치(USB)에 넣어 다닐 수 있다고 보는 미래학자도 있다.

개인 지놈 지도가 대중화하면 성별·인종별로 적합한 의약품을 처방하는 맞춤의학, 앓기 쉬운 질환을 미리 파악해 대비하는 예방의학이 비약적으로 발전할 전망이다. 하지만 열등한 유전자를 가진 사람에 대한 사회경제적 차별도 우려된다.

국가생물자원정보관리센터 박종화 박사는 “이번 연구 결과는 유전자와 질병 간의 관계, 개인별 유전적 특성을 분석할 수 있을 뿐만 아니라 한국인의 맞춤의학 발전을 위한 첫발”이라고 말했다.

박방주 과학전문기자

◆지놈(genome) 지도=지놈은 유전자(gene)와 염색체(chromosome)를 합성한 용어. 지놈 지도는 인간의 설계도에 해당하는 유전자를 구성하는 약 30억 개의 염기 순서를 짜맞춰 지도로 만든 것이다.

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