"인간지놈프로젝트의 완성은 모든 인간에게 주어진 최고의 선물입니다."
인간지놈프로젝트(HGP)를 주도한 미국 국립인간지놈연구소(NHGRI)의 프랜시스 콜린스(47.사진) 소장은 본지와 e-메일 인터뷰에서 프로젝트 완성의 의미를 간략하게 설명했다.
웟슨에 이어 1993년 인간지놈프로젝트의 선봉에 서 온 콜린스 소장은 당초 완성 목표였던 2005년에서 2년여 앞당겼을 뿐만 아니라 예상 연구비 30억달러(약 3조6천억원)보다 3억달러 적은 27억달러에 프로젝트를 끝내 스타 과학자의 반열에 오른 인물.
74년 예일대에서 물리화학 박사학위를 받은 뒤 분자생물학에 심취, 77년 노스캐롤라이나 주립대에서 의학박사 학위까지 따냈다.
이후 '포지셔널 클로닝'이란 실험기법을 개발, 유전병에 관련된 여러 개의 유전자를 밝혀내면서 세계적인 인류유전학자로 명성을 날리고 있다.
1백% 완성된 것은 아니라는 비난이 있던데.
"일부 염색체의 말단과 세포분열시 염색사가 붙는 중앙부위가 완전히 파악되지 않았다. 그러나 이 부위의 유전적 기능은 거의 없는 것으로 알려져 99.99% 완성된 것으로 발표한 것이다."
완성된 프로젝트의 결과물이 어디에 어떻게 이용될 것으로 보나.
"물론 인류의 건강증진이 핵심이다. 이번의 새로운 기초지식은 의학을 비롯해 생물학과 사회에 접목될 것이다. 의학의 발전이 어느 정도 진행될지 구체적으로 말할 수 없지만 예상 가능한 모든 의학분야에 걸쳐 응용될 것으로 확신한다.
벌써 우리 데이터를 얻기 위해 인터넷(www.ncbi.nlm.nih.gov)에 접속해 오는 건수가 하루 12만건을 넘고 있다."
6개국 컨소시엄 내에서 프로젝트에 따른 데이터 공유에 반대하는 의견은 없었나.
"공개에 따른 이득이 더 많을 것으로 봤다. 지놈의 염기서열이 파악됐지만 역시 중요한 것은 기능에 관한 연구다. 이는 몇개 국가만이 나눠 가질 만큼 작은 프로젝트가 아니다. 이와 함께 산.학 공동연구가 활발하게 일어나는 등 눈에 띄는 변화가 일고 있다.
한 유전자 내에서 일부의 염기변화가 얼마나 큰 변화를 일으키는지 알아보는 단일염기변이(SNP) 컨소시엄 등이 산.학의 협력 아래 추진됐던 것이 그 예다. 한국도 예전에 비해 적극적으로 포스트지놈 프로젝트에 참여하려는 움직임을 보이고 있는 것으로 알고 있다."
