희귀 유전병, 최병옥·정기화 교수 세계 첫 발견

최병옥 교수(左), 정기화 교수(右)

국내 의료진이 희귀한 유전 질병을 세계 최초로 발견해 국제학회에 보고했다.

　이화여대 목동병원 신경과 최병옥 교수팀과 공주대 생명과학과 정기화 교수팀은 말초 신경병과 근육병, 청각 장애 등의 이상을 일으키는 새로운 유전 질병을 발견했다고 18일 발표했다. 이번 연구 결과는 인간유전학 분야 국제학술지 휴먼 뮤테이션(Human mutation) 인터넷판에 최근 게재됐으며, 6~7월께 정식 학술지에도 실릴 예정이다.

　국내 연구자가 이미 알려진 질병의 새로운 세부 유형을 발견해 국제 학계에 보고한 적은 있었지만 새로운 질병 자체를 발견한 것은 이번이 처음이다.

　최병옥 교수는 “선천성 말초 신경병과 근육병으로 보행 장애를 겪으면서 하지 기형, 선천성 난청을 가진 15세 남자 어린이의 가족 33명을 대상으로 신경·근육·청각에 관련된 검사를 해 이 같은 결과를 얻었다”고 말했다.

　이 질병의 병명은 정해지지 않았다. 보통 국제 학계에서 새로운 질병이 발견됐다는 보고가 있을 경우 이에 대한 후속 논문을 발표하는 두세 번째 학자가 병명을 붙이는 관례가 있기 때문이다.

　연구진은 유전체 연구 방법 중 유전체 연관분석(Genome-wide Linkage Analysis) 기술을 이용해 이 질병이 보통 염색체에서 우성으로 유전하는 새로운 질병임을 확인했다. 연구진은 또 전국 대학병원에 의뢰해 비슷한 증상을 보이는 환자에 대해 대규모 유전자 검사를 실시할 예정이다. 　 박유미 기자