미국 공화당 부통령 후보 세라 페일린과 다운증후군을 가진 그의 아들 트리그. 미국 공화당 부통령 후보 세라 페일린(44) 알래스카 주지사의 바람이 제법 거세다. 그가 보수적인 미국 유권자의 마음을 흔든 첫째 충격은 이제 생후 4개월 된 막내아들이 다운 증후군이라는 사실을 태아 검사를 통해 미리 알았으면서도 낙태 대신 출산을 선택했다는 것이다.
다운 증후군은 페일린처럼 나이가 많은 산모의 태아에게서 발견되기 쉬운 대표적인 염색체 이상 질환이다. 염색체 이상 질환에는 그 밖에도 터너 증후군, 클리네펠터 증후군 등이 있다. 현재 신생아 250명 당 한 명(약 0.4%) 정도가 염색체 개수나 구조에 이상을 가진 채 태어난다. 대부분 질환별로 외모상의 특징이 있다.
신생아 250명 중 한명 염색체 이상
인간의 세포에는 아버지·어머니로부터 각각 물려받은 23개 쌍의 염색체가 존재한다. 이 중 1~22번 염색체는 개인을 특징 지우는 상(常)염색체며, 나머지 한 쌍이 X·Y로 표현되는 2개의 성(性)염색체다.
염색체에 문제가 있는 태아는 자궁 속에서조차 생존하기 힘들다. 초기 자연 유산의 50%는 태아의 염색체 이상이 원인이다. 염색체 이상은 출생 후 성장 발육이나 지능은 물론 생식샘[性腺] 발달 등에도 문제를 일으킨다. 예컨대 원발성 무월경 환자의 50%, 남성 불임의 10%, 지능 저하의 20%에서 염색체 이상이 확인된다.
가장 흔한 염색체 질환은 2개여야 할 21번 염색체가 3개인 다운 증후군이다. 대체로 미간이 넓고 코가 낮으며, 지능이 다소 떨어진다. 특히 이 병은 임신부 나이가 많을수록 발생률도 증가한다. 40대 임신부의 경우 20대보다 다운 증후군 아이를 출산할 가능성이 15~20배 높다. 산부인과에서 35세 이후 임신한 여성을 고령 산모로 분류해 산전 염색체 검사를 하는 이유다.
성염색체의 숫자 이상도 적지 않다. 여자 아이가 X염색체를 하나만 가진 채 태어난 터너 증후군이나 세 개인 XXX 증후군, 남자 아이인데 Y염색체가 두 개인 XYY 증후군이나 X염색체가 2개인 클리네펠터 증후군이 여기에 해당된다.
성염색체 중 Y염색체는 X염색체보다 훨씬 취약하다. 그래서 X염색체만 한 개를 가진 태아는 터너 증후군 환자로 태어나지만 Y염색체 하나만 존재하는 아이는 모두 자연 유산된다.
융모막·양수 검사 등 통해 확인
같은 성염색체 숫자 이상이라도 터너 증후군 환자는 지능은 정상인데 임신이 불가능하다. 반면 XXX 증후군 환자는 대부분 별다른 이상 없이 성장해 임신과 출산을 한다.
또 다운 증후군 환자 중에서도 경미한 지능 저하만 나타나는 환자가 있는가 하면, 심장병 등 심한 신체 기형을 동반한 환자도 있다. 5번 염색체 특정 부위에 미세한 손상만 있는 묘성 증후군은 지능(IQ)이 20에 불과할 정도로 정신지체가 심하다.
일반적으로 성염색체 이상보단 1~22번의 상염색체에 이상이 있을 때 심한 기형이 동반된다.
이 같은 염색체 이상은 출생 후에는 물론 임신 중에도 정상화할 근본적 치료법은 없다. 현재 태아의 염색체 이상 여부를 확인하는 산전 검사의 주된 목적도 심한 기형아 출산이 예상될 때 태아를 유산시키는 데 있다. 최근 우리나라에 고령 산모가 급증하고 있음에도 불구하고 염색체 질환 태아가 특별히 늘고 있지 않은 것은 이 때문으로 볼 수 있다.
현재 고위험군 산모를 대상으로 태아의 염색체 이상을 검사하는 방법은 융모막 검사, 양수 검사, 그리고 제대천자 등 세 종류다. 융모막 검사는 임신 10~14주, 양수 검사는 임신 16~20주가 적기다. 탯줄 혈액을 채취하는 제대천자는 임신 22주 이후에야 검사가 가능하다. 주로 양수 검사로도 확진하기 힘들거나 태아 상태가 급속히 나빠질 때만 실시한다.
일단 염색체 이상인 상태로 태어나면 증상별로 최선의 치료를 하는 수밖에 없다. 심장 기형은 교정 수술을, 작은 키는 성장호르몬 치료를 해주는 것이다. 또 성격장애·정신지체 등의 증상은 정신과 치료와 특수교육을 병행해야 한다.
도움말=서울아산병원 소아과 유한욱 교수, 함춘여성클리닉 황도영 소장
