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"늘어진 눈꺼풀 여성불임 신호일수도"

중앙일보

입력

여성불임의 가장 흔한 형태인 조기난소기능부전(POF) 은 변이유전자때문이며 이 변이유전자는 눈꺼풀을 늘어지게 만드는 특징이 있다는 연구결과가 나왔다.

이탈리아 칼리아리대학의 주세페 필리아 박사는 유전학전문지 '자연유전학' 최신호에 발표한 연구보고서에서 제3번 염색체에 있는 FOXL-2 유전자가 변이된 여성은 조기난소기능부전으로 임신을 하지 못하게 된다고 밝혔다.

필리아 박사는 조기난소기능부전은 난소기능을 파괴할 뿐 아니라 한쪽 눈꺼풀이 거의 눈을 덮을 정도로 늘어지게 만든다고 말했다.

조기난소기능부전은 여성의 약1%에게서 나타나며 40세이전에 월경이 끊어지게 된다.

그 이유는 난소에서 난자에 영양을 공급하는 일단의 세포인 난포가 부족하거나 파괴되거나 퇴화되거나 배란호르몬에 반응을 하지 않기 때문이다.

필리아 박사는 조기난소기능부전과 눈꺼풀이 늘어진 여성이 있는 4가계 사람들에게서 FOXL-2 변이유전자를 발견했으며 쥐실험에서는 이 유전자가 난포의 유지와 눈꺼풀의 발육에 핵심적인 역할을 하는 단백질을 조절한다는 사실이 밝혀졌다고 말했다.

필리아 박사는 다음 단계의 연구는 FOXL-2 유전자를 변이시킨 쥐를 만들어 이변이유전자가 어떤 방법으로 난소기능부전을 일으키는지를 정확히 알아내는 것이라고 밝히고 이는 FOXL-2 변이유전자의 효과를 차단하는 약을 개발하는 첫 걸음이 될것이라고 말했다.

이에 대해 미국 텍사스대학 사우스웨스턴 의과대학의 앤드루 진 박사는 FOXL-2유전자의 발견은 불임의 원인이 되는 조기난소기능부전의 원인을 규명하는데 도움이 될 것이라고 논평했다. (파리 AFP=연합뉴스)

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