희귀난치병 조로증 원인은…유전자 변이 때문?

희귀난치병 조로증 원인

'희귀난치병 조로증 원인'

소아조로증을 앓고 있는 10살 소년 원기의 사연이 시청자들을 울렸다.

23일 오후 방송된 KBS '인간극장-우리 집에 어린왕자가 산다'에서는 올해 10살인 원기의 사연이 전해졌다.

소아조로증을 앓고 있는 원기의 키는 1미터 남짓. 몸무게는 겨우 13kg에 불과하다. 하지만 신체 나이는 80세로 언제부턴가 성장이 멈추고 노화가 시작됐다.

올해 열 살인 원기의 신체 나이는 여든 살. 돌 부렵부터 ‘소아 조로증’을 앓게되어 성장은 멈추고 노인이 되어가고 있다. 소아 조로증이란 신체가 빠르게 나이 드는 만큼 평균 수명도 빠르게 줄어드는 병이다.

소아 조로증을 진단 받은지 어느덧 5년이 흐르고 원기의 부모님은 미국까지 달려가 임상약도 받아왔고 전기침 치료도 받게 했다. 하지만 원기를 낫게 할 치료법은 없었다.

소아조로증은 신체가 빠르게 나이 드는 만큼 평균 수명도 빠르게 줄어드는 병. 소아조로증 진단 후 5년이 흘렀지만 치료법은 없는 것으로 알려졌다.

조로증은 조로증연구재단(The Progeria Research Foundation)의 자료에 따르면 선천적 조로증은 허친슨-길포드 증후군(Hutchinson-Gilford syndrome)이라고도 불리며 어린이가 빠른 속도로 노화하는 모습을 보이게 만드는 희귀 유전 질환이다.

조로증을 앓는 아이들에게 나타나는 증상으로는 작은 체구와 주름이 많은 피부, 흰털 등이 있다. 외관이나 행동이 노인과 흡사해지는 것. 원인은 LMNA(라민A)라는 유전자의 변이 때문이라고 알려져 있다. LMNA 유전자는 세포의 핵을 지탱하는 구조적 발판인 라민A 단백질을 생산한다.

어느날 원기는 부모님에게 ‘더 오래오래 사는 것도 아닌데, 그만 하자 엄마’라고 말했고, 그 순간 원기의 부모님은 ‘우리에게 주어진 시간이 남들보다 짧다면 남겨진 하루하루를 행복하게만 보내고 싶다’고 결심했다.

'희귀난치병 조로증 원인'
온라인 중앙일보 jstar@joongang.co.kr
'희귀난치병 조로증 원인'