첨단 의학 기법으로 심근증 정밀진단 가능

온라인 중앙일보

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유전자 분석과 심장 MRI 등 첨단 과학을 이용, 심장 근육 이상으로 생기는 질환(심근증)의 정밀 진단이 가능하다는 연구 결과가 나왔다.

▲ 강남세브란스병원 심장내과 최의영 교수
연세대 강남세브란스병원 심장내과 최의영 교수팀은 8일 “연구팀은 심근비후가 발견된 39세의 여성 심근증 환자를 대상으로 연구를 진행한 결과, 혈액 DNA 분석과 심장 MRI를 이용해 보다 안전하게 심근증을 진단할 수 있다는 사실을 확인했다”고 밝혔다.

심근증은 심장 확장이나 지방침 등 심장근육 이상으로 생기는 각종 질환군을 말한다. 부정맥과 심장 기능장애를 일으키면서 각종 심혈관질환의 원인이 된다. 특히 이 가운데 비후성 심근증은 500명당 1명 꼴로 발생할 만큼 흔하다.

최 교수는 “이번 연구에서 환자의 혈액을 채취한 뒤 미토콘드리아 DNA의 염기서열을 분석했더니, DNA에서 심근증을 일으키는 ‘3243A>G’ 유전자 변이가 발견됐다”고 말했다. 앞선 연구에 따르면, 미토콘드리아 ‘3243A>G’ 유전자 변이는 일반인 300명중 1명 정도로 비교적 흔하게 나타나며 심근증의 경우 비후성 심근증의 형태로 발현되는 경우가 많다고 보고된다.

연구팀은 추가로 심장 MRI 영상지도기법을 이용해 실제 침습적 심장 조직검사로 얻는 수준과 비슷한 정도의 분석 결과를 도출하기도 했다. 최 교수는 “비교적 간단한 혈액 검사나 안전한 심장 MRI를 이용한 영상지도기법으로 비후성 심근증을 확인할 수 있는 가능성이 제시된 것”이라 이번 연구의 의미를 설명했다.

이어 “심근증 환자들의 개별적인 조직 특성이나 유전변이 정보를 데이터로 쌓으면, 향후 맞춤형 치료의 근거로 활용될 수 있을 것”이라 기대했다.

이번 연구는 심혈관계 국제학술지인 서큘레이션지(Circulation)지에 게재됐다.