가장 심각한 얼굴기형은 뇌의 이상을 동반하는 경우다. 대표적인 예로 두개골 조기 유합증을 들 수 있다.
정상인은 여러 조각의 머리뼈가 나이가 들면서 서로 붙어가며 완성되는데 이 조기 유합증은 머리뼈가 붙은 채로 태어난다는 것.
따라서 붙은 머리뼈를 벌려주는 수술을 받지 않으면 뇌가 자라지 못해 지능저하 등 심각한 부작용이 초래된다.
사람에 따라 뇌의 뼈조각이 모두 붙어 나오는 경우도 있고 부분적으로 붙은 채 태어나기도 한다.
서울대의대 소아신경외과 왕규창교수는 "머리뼈 결손으로 뇌가 튀어나온 경우 등 응급상황이 아니면 뇌기형을 동반한 얼굴기형은 3~6개월께가 수술 적기" 라고 밝힌다.
뇌조직의 일부가 튀어나오는 수막류의 경우 잘 살펴보면 머리부위에 결손을 찾아낼 수 있다.
이 역시 문제의 뇌를 제 위치에 집어 넣고 결손부위의 뼈를 인공뼈 등으로 메워주는 수술을 받아야 한다.
머리가 유난히 큰 아이라면 뇌속을 흐르는 물이 모이는 뇌실(腦室) 에 물이 많이 찬 선천성수두증을 의심해봐야 한다.
왕교수는 "뇌실의 물을 뱃속으로 빼주는 수술을 적기에 받지 않으면 뇌손상이 온다" 고 경고한다.
아이의 입이 물고기처럼 유난히 튀어나와 보이는 경우도 트리치콜린스증후군이란 선천성기형일 수 있으므로 신경외과 전문의를 찾아야 한다.
얼굴기형은 한 눈에 알 수 있는 경우도 많지만 뇌신경계 기형을 동반하는 경우 겉보기에 잘 모르고 지나칠 수 있다.
따라서 얼굴이나 머리 모양 뿐 아니라 지능정도를 잘 관찰해서 심각한 얼굴기형을 조기에 발견해야 할 것(표 참조) 이라고 전문의들은 입을 모은다.
황세희전문기자.의사
