자폐증과 염색체 상관관계 확인

중앙일보

입력

특정 염색체가 자폐증과 상관관계가 있을 것이라는 사실이 미국.유럽 공동연구진에 의해 처음으로 발견돼 유전적 특징이 자폐증의 요인으로작용하고 있음을 입증했다고 미국국립보건원(NIH)이 22일 발표했다.

연구진은 자폐성 증세를 보이는 형제관계에 있는 300명을 상대로 DNA검사를 실시한 결과, 2,7번 염색체로 알려진 2개 염색체의 일정부분이 자폐증 관련 유전자를갖고 있음을 발견했다고 NIH는 밝혔다.

이런 사실은 `아메리칸 저널 오브 휴먼 제네틱스''에 9월호에 실릴 예정이다.

미국과 영국,프랑스,네덜란드,이탈리아 연구원 등이 공동참여한 이번 국제공동연구에서는 특히 언어장애를 일으키는 요인으로 알려진 7번 염색체가 자폐증을 일으킬 가능성이 가장 큰 것으로 밝혀졌다.

연구진은 또 16,17번 등 또 다른 2개의 염색체 일부가 이런 자폐성 질환과 관련돼 있는 사실도 아울러 밝혀냈으나 이들 염색체와 자폐증의 상관관계는 2,7번 염색체보다는 약한 것으로 파악됐다.

미 국립소아건강.인간개발연구소(NICHD) 소장이자 NIH 산하 자폐증 치료위원회공동위원장 듀언 알렉산더는 "공동연구진의 이번 발견은 유전적 특징이 자폐증에 미치는 영향을 확인한 것으로 자폐증에 연관된 특정 유전연구에 커다란 진전"이라고평가했다.

NICHD 소속 자폐증 연구원 마리 브리스털-파워는 "이번 연구의 규모와 상관관계의 정도 등으로 미루어 언어장애를 일으키는 7번 염색체가 자폐증에 상당히 관련돼있다는 점은 의심할 수 없는 사실"이라고 밝혔다.

이번 공동연구에 참여한 시카고대학 연구원 에드 쿡도 "이제 2,7번 염색체의 유전자들이 자폐증과 관련이 있음을 상당부분 확신할 수 있게 됐다"고 설명했다.

주로 남성에게 흔히 볼수 있는 자폐증은 인구 500명당 약 1명꼴로 발생, 의사전달과 사회생활에 심각한 문제를 초래하며 반복적인 행태를 보이는 특징을 갖고 있다. (워싱턴 AFP=연합뉴스)

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