스위스 제네바대학의 연구팀이 두가지 형태의 중증 청각장애를 일으키는 유전자를 발견하는데 성공함으로써 선천성 청각장애를 치료할 수 있다는 기대감을 높였다고 현지언론이 3일 보도했다.
스틸리아노스 안토나라키스 교수가 이끄는 연구팀은 인간게놈에서 가장 크기가 작은 21번 염색체에 `에코스(Echos)1'' 유전자가 있으며 이 유전자가 생후와 아동기에 각각 발생하는 중증 청각장애를 유발할 수 있다는 사실을 발견했다고 스위스국제방송이 전했다.
연구팀은 `에코스 1'' 유전자의 존재와 위치를 확인하는 과정에서 유전자의 기능을 약화시키고 청각장애를 유발하는 돌연변이를 목격했다. 연구팀은 이어 중증 청각장애자 200명의 유전자와 정상적인 21번 염색체의 유전자를 비교한뒤 청각장애 유발 유전자를 분리하고 지금까지 알려지지 않은 돌연변이를 발견했다.
이러한 돌연변이는 유전자가 내이(內耳)의 달팽이관에 있는 단백질을 생성하지 못하도록 방해하기 때문에 청각장애를 일으킨다고 연구팀은 설명했다.
안토나라키스 교수는 그러나 "이 단백질의 정확한 기능은 알지 못하고 있으며 이것이 향후 연구과제의 핵심이 될 것"이라고 말했다. 그는 이 단백질의 목적과 장애과정을 파악하는데 2-3년 정도가 소요될 것이며 이를 확인하고 나서야 새로운 치료법을 연구할 수 있을 것이라고 덧붙였다.
중증 청각장애의 3-5%가 21번 염색체의 돌연변이에 의해 발생하고 있으며 다운증후군이 대표적인 사례로 지적되고 있다. 선천적 시각장애, 간질, 조울병, 동맥 경화 등도 돌연변이에 기인하고 있다.
이같은 연구결과는 의학전문지 `네이처 지네틱스'' 최신호(1월호)에 게재됐다.
