유전적 심장기형을 일으키는 가장 흔한 유전질환중 하나인 디조지증후군을 유발하는 유전자가 발견되었다.
미국 베일러 의과대학의 안토니오 발디니 박사는 영국의 과학전문지 네이처 최신호에 발표한 연구보고서에서 Tbx-1이라는 유전자가 없으면 디조지증후군이 발생한다는 사실을 염색체공학기술을 통해 알아냈으며 이는 쥐실험을 통해 확인되었다고 밝혔다.
신생아 4천명에 한명꼴로 발생하는 디조지증후군은 심장기형, 안면기형, 면역기능장애, 혈액장애 등을 일으키는 유전질환으로 지금까지 제22번 염색체의 결함과 연관이 있다는 사실만 알려져 있을 뿐 이 염색체에 있는 어느 유전자가 문제인지는 밝혀지지 않았다.
발디니 박사는 이 유전자에 변이가 생겼을 때는 디조지증후군이 발생할수도 또는 발생하지 않을 수도 있는 것으로 쥐실험에서 나타났다고 밝히고 이는 다른 요인이 작용할 가능성이 있음을 시사하는 것이라고 말했다.
발디니 박사는 이 유전자의 발견이 디조지증후군의 병리학을 이해하는 것은 물론 출생결함을 일으키는 다른 유전적 요인을 규명하는데도 도움이 될 것이라고 말했다.
발디니 박사는 Tbx-1 유전자는 배아의 여러 구조를 발달시키는데 필요한 유전자로서 다른 유전자들의 활동을 조절하는 것으로 생각된다고 밝히고 이 유전자가 어떤 유전자들을 조절하는지를 규명하면 출생결함을 일으키는 다른 유전자들을 찾아낼 수 있을 것이라고 말했다. (런던=연합뉴스) 김창회 특파원
