[의당 학술상] "20년간 유전질환 연구 보람 … 개선된 진단법 개발 매진할 것"

제24회 의당 학술상 수상 소감 기창석 성균관의대 삼성서울병원 진단검사의학과 교수

기창석 성균관의대 진단검사의학과 교수는 ‘비전형 싱글턴-멀턴 증후군을 일으키는 RIG-I 단백질 합성 DDX58 유전자 규명’ 논문으로 제24회 의당 학술상을 수상했다. [사진 의당학술재단]

대한임상병리학회(현 대한진단검사의학회) 초대 회장을 역임하시고 우리나라 진단검사의학 발전의 초석을 다지신 의당 김기홍 교수님을 기리기 위해 제정된 의당 학술상 수상자로 선정된 것을 후학의 한 사람으로서 무한한 영광으로 생각합니다.

저는 진단검사의학과 전공의 시절부터 희귀 난치 유전 질환의 분자유전학적 진단 분야에 매료되어 20여 년 동안 이 분야 진료와 연구에 매진했습니다. 희귀 난치 유전 질환은 개별 질환의 유병률이 극히 낮지만 질환의 종류는 약 5000가지 이상으로 매우 다양하기 때문에 조기에 정확한 진단이 되지 않을 경우 오랫동안 여러 병원을 전전하며 적절한 치료를 받지 못하게 됩니다.

저는 희귀 난치 유전 질환의 분자유전학적 진단이 매우 중요하다고 판단하여 이 분야 연구에 매진했고 지난 15년간 116편의 희귀 난치 유전 질환의 분자유전학적 진단 관련 논문을 주저자로서 발표했습니다. 또한 90가지 이상의 희귀 난치 유전 질환을 국내 최초로 진단하는 연구에 참여하는 한편 한국인 희귀 난치 유전 질환 환자의 특성을 밝히고 새로운 질병 유전자를 세계 최초로 규명하는 연구도 활발하게 수행하고 있습니다.

이번 의당 학술상을 받은 계기가 된 논문은 임상 양상이 매우 특이하여 진단명을 찾기도 어려웠던 환자에게 세계 최초로 원인 유전자를 규명한 연구 성과입니다. 삼성서울병원 순환기내과 김덕경 교수님, 안과 기창원 교수님을 비롯한 여러 연구진과의 협력이 있어 가능했습니다. 이러한 연구 성과는 새로운 질병 발생 메커니즘을 규명함으로써 궁극적으로는 환자의 질병 치료를 위한 토대를 마련할 것이라고 생각합니다.

저는 앞으로도 변함없이 희귀 난치 유전 질환 환자들의 조기 진단과 치료를 위해 유전진단 분야 진료와 연구에 매진할 생각입니다. 특히 루게릭병으로 잘 알려져 있는 근위축성측삭경화증의 유전 연구를 활발하게 수행하고 있습니다. 이 외에도 다양한 희귀 난치 유전 질환에 대한 연구를 통해 새로운 질환 유전자를 규명하거나 한국인 환자들의 고유한 유전자 변이 양상을 밝히고 이를 통해 개선된 유전진단법을 개발함으로써 희귀난치 유전질환 환자들에게 조금이나마 보탬이 될 수 있도록 노력할 생각입니다.

부족한 제가 영광스러운 수상을 하는 데 도움을 주신 모든 선후배 및 동료들과 항상 저를 응원하고 지지해주는 가족에게 수상의 영광을 돌립니다. 감사합니다.

수상논문 비전형 싱글턴-멀턴 증후군을 일으키는 RIG-I 단백질 합성 DDX58 유전자 규명

비전형 싱글턴-멀턴 증후군을 일으키는 RIG-I 단백질 합성 DDX58 유전자 규명
(Mutations in DDX58, which encodes RIG-I, cause atypical Singleton-Merten
syndrome)

이 연구는 심혈관 석회화와 선천 녹내장, 골격계 이상 및 피부 질환을 가지고 있으나 이전에 보고된 바 없는 새로운 질환을 가진 환자에서 차세대 염기서열분석(Next-Generation Sequencing, NGS)법을 이용하여 DDX58 유전자 변이가 질환의 원인임을 세계 최초로 규명했다. 이 질환은 싱글턴-멀턴 증후군 제2형(Singleton-Merten Syndrome 2)으로 명명됐고 희귀 난치 유전 질환 데이터베이스인 OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man)에 새로운 질환으로 등재됐다. 연구 성과는 새로운 유전 질환의 원인 유전자를 발견하고 질환 발생 메커니즘을 규명함으로써 궁극적으로는 환자의 질병 치료를 위한 토대를 마련한 것이다.

배은나 객원기자 bae.eunna@joongang.co.kr