[황세희기자에게 물어보세요] 태아염색체에 이상진단

중앙일보

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종합 35면

<문> 임신 22주인 임신부입니다. 임신 18주에 기형아 검사를 받았는데 염색체 이상이 있다고 해 다시 양수검사를 했습니다. 양수검사 결과가 정상으로 나오면 출산해도 될까요 (임신부 독자).

<답> 통계적으로 육손이처럼 가벼운 기형을 포함한 선천성 기형아는 약 7%로 심한 기형아 출생가능성은 1~2% 정도랍니다.

가장 흔한 기형아는 염색체 이상인데 신생아의 1.5% 정도를 차지합니다. 그밖에 혈우병처럼 단일유전자 이상으로 기형이 나타나는 경우가 6천여종, 환경 등 여러 요인이 복합적으로 작용해 발생하는 기형은 1천종이 넘습니다.

현재 시행되는 산전검사로 알 수 있는 태아기형은 20% 전후로 극히 일부이긴 하지만 가능하다면 산전검사를 받는 것이 좋아요. 특히 35세 이상.기형아출산 경험.성분을 모르는 약물 복용 등 기형아출산 고위험군에 속하는 산모는 반드시 검사를 받아야 해요.

현재 임신 14~23주에 하는 산전기형아 검사는 염색체 이상인 다운증후군.에드워드증후군과 신경관 결손 등의 질병 여부를 알아보는 피검사로 정확도는 65%입니다.

이때 태반 위치.태아심장박동.태아의 커다란 형태이상 등을 알아보는 일반 초음파 검사도 함께 하지요. 이 검사에서 태아 기형이 의심될 땐 양수검사.정밀초음파 검사 등 정밀검사에 들어가죠. 양수검사 시기는 임신 16~20주가 가장 적기인데 염색체 이상.신경관 결손 유무에 대해선 99% 정확하답니다. 양수검사 결과가 정상이라면 출산하도록 하세요.

황세희 기자

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