루 게리그병 유발 제2 유전자 발견

중앙일보

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일반적으로 루 게리그병이라고 불리는 퇴행성 근육질환인 근위축성측삭경화증(筋萎縮性側索硬化症 - ALS)을 일으키는 두번째 변이유전자가 발견되었다.

미국 노스웨스턴대학의 티푸 시디크 박사와 일본 도카이(東海)대학의 이케다 조박사는 의학전문지 네이처 지네틱스 10월호에 발표한 각각의 연구보고서에서 25세 이전에 발생하는 년소성 ALS 환자들이 있는 중동지역의 가계(家系)들을 연구한 결과이 병을 유발하는 ALS-2 변이유전자를 발견했다고 밝혔다.

시디크 박사와 이케다 박사가 각각 발견한 ALS-2 변이유전자는 서로 형태가 다르지만 정상적인 뇌세포 기능 부전에 의한 신경세포 기능 저하를 일으키는 변이 단백질 형성이라는 똑같은 결과를 가져 오는 것으로 밝혀졌다.

시디크 박사는 이 두번째의 ALS 유발 변이유전자 발견은 매우 중요하다면서 이 유전자의 정체를 규명하면 ALS가 어떻게 뇌와 척추의 신경세포를 죽여 근육 통제를 불가능하게 하는지 그 메커니즘을 알아 낼 수 있을 것이라고 말했다.

한편 이케다 박사는 이 변이유전자의 발견이 신경퇴화의 메커니즘을 이해하는데 도움이 될 것이라고 말하고 다음 단계의 연구는 동물 모델을 통해 이 유전자의 정상기능을 분석하는 것이라고 밝혔다.

1993년 ALS를 유발하는 최초의 변이유전자가 발견된 바 있으며 이 변이 유전자는 전체 ALS의 20%를 유발하는 것으로 알려지고 있다.

이번에 발견된 두번째 변이 유전자가 일으키는 ALS는 전체의 5-10% 정도라고 과학자들은 말하고 있다.

미국의 전설적인 프로야구 선수 루 게리그가 걸린 병이라고 해서 일명 루 게리그병이라고 불리고 있는 ALS는 2-5년에 걸쳐 점진적으로 근육이 기능을 잃어가는 퇴행성 신경질환으로 환자는 나중에는 음식을 삼키지 못하고 마지막에는 호흡을 할 수 없게 돼 사망한다. 현재 치료법은 없다. (뉴욕=연합뉴스) 엄남석 특파원