'원인 미상·비용 부담' 희귀질환 진단과 치료, 정부가 돕는다

중앙일보

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희귀질환자들을 위한 정부의 진단ㆍ치료 지원 프로그램이 지난달부터 시행됐다. [중앙포토]

원인을 모르는 희귀질환을 앓는 환자들이 진단ㆍ치료받을 수 있는 길이 넓어진다. 질병관리본부 국립보건연구원은 치료가 어려운 희귀질환자 검사를 지원하고 진단 후 의료서비스 혜택을 연계하는 '희귀질환 진단지원사업'을 지난달부터 서울대병원에서 시행 중이라고 16일 밝혔다.

질본, 지난달부터 서울대병원서 시행 #산정특례 적용 51개 질환 검사 지원 #원인 안 나오면 추가 검사, 연구 참여

유전이 많은 희귀질환은 정확한 정보와 전문가가 부족한 경우가 대부분이다. 무슨 병인지 진단하기도 쉽지 않아서 최종 확진까지 평균 7.6년 걸린다는 외국 연구 결과도 있다. 또한 희귀질환의 60~70%는 여전히 '진단 불명'으로 남아서 지속적인 연구가 필요한 상황이다.

그렇다 보니 환자들과 그 가족들이 겪는 부담도 상당하다. 유전자 진단이 가능해도 비용 부담 때문에 검사 자체를 포기하면서 치료 시기를 놓치고 중증질환으로 발전하곤 한다. 진단 자체가 어려운 극희귀질환과 상세 불명 희귀질환은 '산정특례' 같은 의료서비스 혜택을 받기가 불가능해 치료 기회도 얻기 어렵다. 산정특례는 희귀질환자로 확진 받은 사람이 건강보험공단에 신청하면 본인 부담 비율을 10%로 줄여주는 제도다.

희귀질환을 앓는 저소득 환자가 좁은 집에서 끼니를 해결하는 모습. 실내에 약이 가득 쌓여있다. [중앙포토]

이를 해결하기 위해 질본과 서울대병원은 희귀질환 진단지원사업에 나섰다. 희귀질환 유전자진단지원과 미진단 질환 프로그램, '투트랙'으로 진행된다. 희귀질환 유전자진단지원은 현재 산정특례가 적용되는 51개 극희귀질환을 확인하는 데 필요한 유전자 검사를 돕는 것이다. 미진단 질환 프로그램은 검사를 받았는데도 그 원인이나 질환명을 알 수 없다면 추가 검사, 가족 검사 등으로 진단을 내리고 적절한 치료 방법을 제시하는 식이다.

다만 두 개의 프로그램에 모두 참여했는데도 현재의 의료 수준으로 진단이 불가능한 병이 나올 수 있다. 그러면 환자 유전체 자료 등을 모아서 향후 질병 원인을 파악하고 치료법을 찾기 위한 연구를 꾸준히 진행하게 된다.

안윤진질본희귀질환과장은 "희귀질환 유전자진단지원은 5년 전부터 시작해왔고 이번에 미진단 질환 프로그램을 추가하면서 이 둘을 연계하는 사업이 새로 꾸려졌다"고 설명했다.

희귀질환 유전자진단지원에 참여할 환자는 질본이 승인한 의료기관만 의뢰할 수 있다. 유전자 진단 의뢰가 가능한 병원은 ‘희귀질환 헬프라인’(http://helpline.nih.go.kr)에서 확인하면 된다. 자세한 내용이 궁금하면 서울대병원 진단검사의학과(raregenedx@gmail.com)로 문의할 수 있다.

여기에서 미진단ㆍ상세 불명으로 판단되면 미진단 질환 프로그램으로 자동 연계된다. 의료진과 일반 환자 모두 신청이 가능하다. 서울대병원 진료협력센터(☏02-2072-0015)로 전화하면 된다. 여기서 병명이 나오면 극희귀질환 산정특례 등록을 할 수 있도록 도와준다. 그렇지 않을 때도 상세 불명 희귀질환 산정특례에 등록한 뒤 임상 연구 등에 참여할 수 있도록 연계해준다.

안윤진 과장은 "내 병이 뭔지 모르겠다고 정부에 연락하는 희귀질환자들이 꽤 된다. 이런 환자들이 진단을 위해 이곳저곳 돌아다니면서 투자하는 시간과 비용을 최대한 줄이기 위한 취지의 사업이다"면서 "경제적으로 감당하기 어려운 환자들에게 유전자 검사비 지원, 산정특례 등록 등의 혜택을 제공하기 위해 노력하겠다"고 말했다.
정종훈 기자 sakehoon@joongang.co.kr