인간은 평균 400개의 변이 유전자를 가진 불완전한 존재임이 입증됐다고 BBC가 9일(현지시간) 보도했다. 영국 과학자들은 인간의 개인차, 질병과 유전의 관련성을 밝히기 위해 전 세계 1000여 명의 유전자 염기서열 전체를 해독, 지난 10월 ‘네이처’지에 발표했다. 연구진은 이후 채취 유전자 중 건강한 179명의 유전 정보를 카디프 대학이 개발한 인류 유전자 변이 데이터베이스와 대조했다. 그 결과 건강한 사람이라도 질병 잠재 요인을 가진 DNA 변이를 평균 400개, 질병과 직접 연관된 변이도 2개 정도씩 가진 것으로 나타났다.
변이 유전자 대부분은 본인은 괜찮지만 후손 대에 문제를 일으킬 수 있는 것이다. 부모 양쪽으로부터 짝이 되는 유전자 결함을 동시에 물려받는 경우에만 문제로 나타난다. 그 외엔 암·심장병 등 노년기에 주로 발생하는 질환과 관련된 것들이다. 연구진은 “우리 모두 유전자에 결함이 있지만 상당수는 질병으로 이어지지 않는다. 결함에 대한 조기 경고가 유용할 때도 있지만 일찍 알아서 불쾌하기만 할 경우가 많다”고 밝혔다.