“소아 백혈병 진단율 97%까지 끌어올려”

중앙일보

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이탈리아 파도바대 여성·어린이 건강학과 주세페 바소 교수(왼쪽)와 한림대성심병원 소아청소년과 김광남 교수가 소아 난치성 질환의 진단과 치료에 대해 논의하고 있다. [사진 한림대의료원]

세계 소아암 환자는 20년 동안 연 2%씩 증가한 것으로 보고된다. 혈액암으로 불리는 백혈병은 소아암의 약 40%를 차지해 비중이 가장 높다. 소아 백혈병의 주요 원인은 유전자 이상이다. 소아 류머티즘성 관절염도 난치성 질환 중 하나다. 환자는 적지만 완치법이 없어 환자와 가족이 평생 고통받는다. 한림대의료원과 이탈리아 파도바대학이 지난 9일 한림대성심병원에서 ‘제3회 한림-파도바 국제 학술 심포지엄’을 개최했다. 이날 주목받은 내용은 난치성 소아질환의 진단과 치료다. 파도바대 여성·어린이 건강학과 주세페 바소 교수는 소아 백혈병 환자의 유전자 맞춤 분석에 대해 소개했다. 한림대성심병원 소아청소년과 김광남 교수는 소아 류머티즘성 관절염 환자의 진단과 치료를 발표했다. 두 교수가 대담한 내용을 정리했다.

-김광남 교수: 한국중앙암등록본부가 2011년 발표한 자료에 따르면 2009년 한 해 19만2561명의 암환자가 발생했다. 소아암 환자는 1137명이었고, 이 중 소아 백혈병이 377명으로 가장 많았다.

　-주세페 바소 교수: 세계적으로 소아 백혈병 발병률은 비슷하다. 백혈병은 백혈구·적혈구·혈소판 등 피를 만드는 뼈의 골수(조혈모세포)가 병든 백혈구를 만들어 발생한다. 병의 악화 속도에 따라 급성과 만성으로 나뉜다. 또 손상을 입은 세포의 종류에 따라 림프구성과 골수성으로 구분한다. 선천적인 유전자 이상으로 나타나는 소아 백혈병은 95%가 급성이다. 급성림프구성 환자가 75%, 급성골수성 환자가 20~25%를 차지한다. 소아백혈병의 생존율은 높은 편이다. 의학적으로 완치를 의미하는 5년 생존율이 급성림프구성은 80%, 급성골수성은 60%다. 급성림프구성은 대부분 항암제로 치료한다. 급성골수성은 항암제를 쓰거나 골수이식을 한다.

　-김: 소아 백혈병의 특이적인 증상은 발열과 심한 빈혈이다. 얼굴이 창백하고, 뼈 통증이 있다. 골수에서 암세포가 증식하기 때문이다. 이때 성장통으로 여길 수 있다. 소아 백혈병은 치료가 잘되는 환자부터 치료가 힘든 환자까지 4개 군으로 나뉜다. 하지만 치료가 잘되는 환자여도 치료 시기가 늦으면 점차 치료가 힘든 환자로 넘어간다. 조기 진단과 치료가 중요한 이유다. 백혈병은 혈액과 유전자 검사로 확진한다.

　-바소: 하지만 진단의 정확성이 다소 떨어진다. 두 가지 검사를 모두 동원할 때 확진율이 90%다. 10%의 환자는 놓칠 수 있다.

　-김: 그렇다. 증상은 백혈병인데 확진하기 힘든 환자가 있다. 이런 소아 환자에게 항암제 치료를 결정할 순 없다. 그런데 바소 교수가 소아 백혈병 환자의 진단율을 높인 새로운 검사법을 개발했다.

　-바소: 마이크로어레이(Microarray) 검사법이다. 3000여 명의 환자를 대상으로 연구한 결과, 소아 백혈병 환자의 진단율을 약 97%까지 끌어올렸다. 아직 상용화되진 않았지만 앞으로 다른 종류의 암·선천성 기형·법의학 분야에 적용할 수 있을 것으로 예상한다.

　-김: 마이크로어레이 검사는 정확한 진단과 효율적인 치료 계획을 세울 수 있게 도울 것이다. 검사는 어떻게 진행하나.

　-바소 : 나노기술과 분자생물학을 이용한다. 우선 골수 샘플을 채취해 증폭시킨다. 이것을 고밀도 유전자칩에 넣고 형광물질로 염색해 스캔한 후 컴퓨터로 분석한다. 3만 개의 유전자를 검사해 백혈병을 일으키는 유전자를 찾고, 백혈병의 종류를 구분한다.

　-김 : 마이크로어레이 검사법은 현재 백혈병 검사법으로 확진 내릴 수 없는 환자에게 필요하다. 조기 치료 결정을 도울 것이다.

　-바소 : 소아 류머티즘성 관절염도 난치성 소아 질환 중 하나다. 이탈리아 등 유럽에서도 관심이 높은 질환이다.

　-김: 류머티즘은 자가면역질환 중 하나다. 신체 면역 체계가 건강한 몸을 적으로 오인해 공격한다. 뼈·연골·인대·근육·신경·장기에 염증을 일으킨다. 이 중 소아 류머티즘성 관절염은 난치성 희귀질환이다. 국내 환자가 1000명 미만인 것으로 추산된다. 선진국의 통계에 따르면 10만 명당 10명이 걸린다. 주로 만 5세 때 발병한다.

　-바소: 소아 류머티즘성 관절염은 환자와 가족의 삶의 질을 평생 떨어뜨린다. 소아 백혈병은 약 3년 치료한다. 하지만 류머티즘성 관절염은 완치되지 않기 때문에 심각한 질환이다.

　-김: 소아 류모티즘성 관절염은 인종별로 조직형이 다르다. 조직형에 따라 치료 계획을 세우는 게 중요하다. 류머티즘성 관절염의 조직형은 약 16종류다. 국내 소아 환자는 ‘HLD DR01’ 조직형이 많다. 내부 장기까지 손상되는 전신형 류머티즘 질환을 일으키는 HLD DR14, HLD DR15 조직형도 관찰된다. 한 달 내 사망할 수 있다. 서양 소아 환자는 HLD DR5, HLD DR8 조직형이 많다. 소아 류머티즘성 관절염이 있으면 아침에 일어났을 때 관절이 굳어 있어 어기적거리며 걷는다. 관절도 붓는다. 활동량이 늘어나는 낮부터 점차 움직임이 자연스러워진다. 소아 류머티즘성 관절염의 예방법은 없다. 증상을 관찰해 치료 시기를 놓치지 말아야 한다.
　