"3만개 인간 유전자가 12만개 변이"

인간의 유전자는 최대 3만개 정도이지만 실제로는 12만여개의 역할을 하는 것으로 확인됐다. 이에 따라 유전자 분석을 통한 암.백혈병 치료법 개발이 크게 앞당겨질 전망이다.

서울대 농생대 김희발(35) 교수는 1일 "올 초 미국 록펠러 대학 연구진과 함께 인간 유전자의 다양성을 보다 세밀하게 분석하는 기법을 개발했다"며 "이를 통해 인간 유전자가 지금까지 알려진 것보다 훨씬 다양한 형태와 기능을 가진다는 사실을 찾아냈다"고 밝혔다.

김 교수의 연구 결과에 따르면 사람 유전자는 최대 3만개 정도이지만 유전자 한 개가 평균 3.7개의 변이(Splicing:세포가 유전자 중 필요한 부분만 뽑아 재배치하는 것)를 일으키는 등 실제로는 유전자 12만개를 가진 효과를 보이고 있다. 그동안 인간 유전자 숫자와 변이 사실은 알려져 있었으나 유전자들이 어느 정도 다양하게 변이되는지는 규명하지 못했다. 이 연구 결과는 1일 세계 5대 권위 학술지의 하나인 '네이처 제네틱스(Nature Genetics)'에 실렸다.

이번 분석은 같은 유전자에서도 어떻게 변이하느냐에 따라 몇 가지의 유전자 중간물질(mRNA)이 생성되는데 이때 중간물질이 몇 가지인지를 파악하면 유전자당 변이율을 계산할 수 있다는 점을 이용한 것이다.

김 교수 팀은 이런 방법으로 인간 유전자 변이가 예상보다 훨씬 많다는 사실을 밝혀냈다. 연구진은 특히 뇌암.위암 등 각종 암세포의 변이율을 분석한 결과 정상 세포의 유전자 변이율보다 2배 정도 높은 사실을 확인했다. 암 발병이 유전자 변이와 관련성이 크다는 추론이 가능해진 것이다.

이와 함께 고등 생물일수록 유전자 변이가 많이 일어난다는 점도 밝혀졌다. 김 교수 팀이 분석한 결과 생쥐의 유전자는 개당 평균 2.7개, 초파리는 평균 1.3개의 변이가 일어났다. 또 기생충의 일종인 선충은 1.2개의 변이가 발생해 사람의 유전자보다 변이율이 크게 떨어지는 것으로 확인됐다.

연세대 의대 박국인 교수는 " 이번에 개발된 방법을 이용하면 인간 유전자의 기능과 작용 과정을 보다 정확하고 빠르게 파악할 수 있어 정밀한 유전자 치료기술 개발이 가능할 것"이라고 평가했다.

김 교수는 1991년 서울대 동물자원과학과를 졸업, 미국 델라웨어대에서 동물유전정보학 박사학위를 받고 록펠러대 통계유전학 박사 후 연구원을 거쳐 지난 2월 서울대 전임강사로 임용됐다.

서울대 농생대 임정묵 교수는 "김 교수의 연구는 질병에 따른 맞춤 치료가 가능해졌음을 시사한다"고 설명했다.

백일현 기자