시스-AB09형? B형 부모에서 나온 돌연변이 AB형 아시나요

B형 아버지와 B형 어머니 사이에서 나온 AB형 자녀가 국내에서 처음으로 확인됐다. 삼성서울병원 조덕 진단검사의학과 교수와 순천향의대 신희봉 교수 공동 연구팀은 29세 여성 A씨를 새로운 시스-AB형의 ‘시조(始祖)’로 밝혀냈다고 20일 발표했다. A씨는 난소에 생긴 낭종을 제거 수술을 위해 병원에 들렀다가 검사 도중 본인의 혈액형이 시스-AB형이라는 사실을 처음 알게됐다.

시스(cisㆍ한쪽에)-AB형은 ABO식 혈액형의 돌연변이다. 일반적인 AB형은 O형과 결혼해 자녀를 낳으면 A형 또는 B형이 태어난다. 하지만 시스-AB형은 A형과 B형을 결정하는 유전 인자가 하나의 염색체 상에 몰려있어 혈액형이 O형인 사람과 사이에서 자녀를 낳으면 AB형 또는 O형이 태어나게 된다. 국내에서는 인구 1만명당 3~4명꼴로 발견된다.

하지만 새로운 시스-AB형의 시조가 된 A씨는 부모에게서 시스-AB 유전자를 물려받지 않았다. A씨의 아버지도 정상 B형이고, 어머니도 정상 B형으로 확인됐기 때문이다. 연구팀은 ”본인에게서 처음 유전자 돌연변이가 발생하여 생긴 시스-AB형을 확인한 첫 사례”라고 설명했다. A씨의 혈액형은 시스-AB09로 명명됐다.

시스-AB형처럼 특이 혈액형을 가진 사람들은 일상생활에는 아무런 문제가 없지만 적혈구 수혈시 AB형이 아닌 다른 혈액형 제제를 수혈받아야 하기 때문에 주의가 필요하다. 또 상식적인 혈액형 유전법칙을 벗어나기 때문에 이로 인해 가족간 불필요한 오해가 발생하는 경우도 있다. 조덕 교수는 “가족 중 희귀혈액형이 있었던 경우나 이번에 발견된 여성의 사례처럼 유전자 변이로 본인이 알고 있던 혈액형과 진짜 혈액형이 다를 수 있다”며 “수혈이 필요한 경우 등 의료기관 이용시 혈액형을 정밀검사하고 수혈의학 전문의의 자문을 받는 것을 권고한다”고 말했다.

이에스더 기자 etoile@joongang.co.kr