초기유산 50%는 유전적 결함탓|태아·출산아의 유전질환

인체에 발생하는 유전질환의 종류는 3천종이 넘는다고 한다.
유전인자의 어떤 결함에 의해 생기는 유전질환은 비록 그 발생빈도는 낮으나 치유가 어렵고 또한 태아사망의 주요한 원인이 되고 있어 큰 의미를 지닌다.
그래서 이러한 유전질환으로 인한 불행을 사전에 예방하기 위한 사전진단법이 크게 활용되고 있으며 유전자 결함을 근본적으로 치료하는 방법도 연구되고 있다.
유전법에는 염색체이상을 비롯해 단일유전자질환(멘델유전법)과 다인자성 유전병등으로 나누어지는데 이들 선천적인 유전질환에 이환되는 빈도는 전체 출산아의 2∼3%정도로 보고되고 있다.
염색체이상은 외국의 보고에 의하면 신생아의 0.5∼0.6%에서 볼수있으며 임신 첫3개월 이내의 자연유산의 50∼60%가 염색체에 이상이 있었다고 한다.
결국 전 임신태아의 4∼7%가 염색체 이상이라는 것이다.
또 염색체이상을 가진 태아의 90%는 임신기간동안 생존하지 못하고 유산하며 습관성 유산의 경험이 있는 부부의 염색체 검사결과 여자에서는 6.2%, 남자에서는 2.6%에서 이상 염색체를 관찰할수 있었다고 한다.
결국 유산은 모체자체의 이상이 원인일수도 있으나 초기유산은 태아자체, 즉 염색체 이상에 기인하는 경우가 많다는 것이다.
염색체이상 중에서도 다운증후군이 가장 높은 비율을 차지하며 산모의 연령이 높을수록 빈도도 높았다.
우리나라의 통계도 외국과 비슷한 것으로 나타났다. 서울대·연세대·경희대·광주 기독병원등 4개병원의 최근 5년간의 염색체이상 분석을 보면 총 5백3예중 3백83명(76%)이 다운증후군. 전체적인 발생빈도는 7백50대 1의 비율이나 산모가 35세 미만인 경우는 l천5백60대 1인데 비해 40세이상 산모에서는 14대 l로 나타나 35세 미만군보다 1백14배의 높은 발생비율을 보이고 있다.
산모뿐 아니라 아버지의 연령이 55세 이상인 경우에도 염색체이상, 태아의 위험빈도가 상대적으로 높아진다.
다운증후군이란 일명 몽고증이라고 하는 것으로 21번 염색체가 정상에서는 2개인데 비해 하나더 많은 3개인 경우로 근무력증 지능저하(IQ 25∼50) 소뇌증 혀의 돌출 납작코 굵고 짧은 손과 손가락 일자손금 선천성 심질환등의 임상증상을 보이는 대표적인 염색체이상에서 오는 병이다.
이밖에도 13번 또는 18번 염색체가 하나 많거나 부분적인 결손이 있는 경우도 있으며 성염색체의 이상이 있는 경우도 있다.
이러한 염색체이상은 자궁내 태아에 대한 산전진단으로 이상유무를 알수가 있어 다음에 해당되는 산모는 산전검사를 받아볼 필요가 있다.
즉 35세 이상의 고령임신부 다운증후군이나 기타 유전성질환을 가진 아기를 출산한 경험이 있는 경우 유전성 질환으로 진단받은 근친이 있는 경우 습관성 유산이나 사산아를 분만한 임산부, 기타 방사선조사나 항암요법을 받은 경우는 부모의 염색체 검사와 함께 산전태아 염색체 검사를 시행하는 것이 불행을 예방하는 길이라고 의사들은 말한다.
산전진단법에는 양수친자 초음파 단층상 촬영 태아경검사 모체혈액검사법등이 있으나 아직은 양수천자에서 얻은 양수와 양수내 태아세포를 이용하는 진단법이 가장 많이 이용되고 있다.
양수천자라 함은 임신14∼16주 사이의 양수를 채취하여 세포의 배양분석을 통해 염색체 이상과 선천성 대사질환을 진단하는 방법.
초음파 단층촬영은 초음파가 신체조직을 통과하는 동안 밀도가 서로 다른 두 물질의 경계면에서 굴절 반사 투과 흡수등의 과정을 거쳐 반향이 형성되고 이 반향된 음파를 전기적 에너지로 전환시켜 영상화시켜 진단에 이용하는 방법. 이 방법은 방사선 피폭의 위험이 없고 고통도 없으며 신속하고 어떠한 단층상이라도 얻을 수 있어 임신여부 태반위치 임신주수 다태임신 태아사망 자궁외임신 기형 태아성별까지 알수있어 단독 또는 양수천자의 보조방법으로 많이 이용되고있다. <신종오기자>