다운증후군 임신 3개월내 진단 방법 개발

중앙일보

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정신지체를 수반하는 유전질환인 다운증후군을 임신3개월안에 진단할 수 있는 방법이 개발되었다.

미국 필라델피아 MCP 한만대학의 로널드 워프너 박사는 17일 모체-태아의학학회에 제출한 연구보고서에서 임신부의 연령, 태아 목부분에 대한 초음파 검사, 두가지 특정 단백질을 측정하는 손가락끝 채취 혈액검사 등 3가지 결과를 종합하면 임신 3개월안에 태아의 다운증후군 여부를 판단할 수 있다고 밝혔다.

워프너 박사는 이 새로운 검사법의 정확도는 85%에 이른다고 밝히고 이 검사에서 다운증후군 가능성이 진단된 임신부는 나중에 이를 확인하기 위한 양막천자(羊膜穿刺)나 융모막융모표본검사(CVS)를 받게 된다고 말했다.

워프너 박사는 그러나 양막천자는 임신3개월이 넘어야 가능하고 CVS는 임신10주경에 가능하지만 모두 유산 위험이 조금씩 있어 임신3개월안에 안전한 검사에 의해 어느 정도 확실한 임신부에게만 국한하는 것이 중요하다고 말했다.

다운증후군은 가벼운 또는 보통정도의 지능손상을 일으키는 유전질환으로 이런 아기는 800명중 한 명꼴로 출산되고 있다.

다운증후군은 수정란의 세포분열 과정이 잘못되어 제21번 염색체가 하나 더 생기는 것으로 임신부의 나이가 많을수록 태아가 이렇게 될 가능성이 높아진다.

(뉴욕=연합뉴스) 강일중 특파원

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