태어날 아이에게 과연 병이 있는지 없는지를 미리 알아보는 산전진단은 가장 중요한 것 중 하나. 현재 국내에서는 초음파검사.염색체검사.피검사 등 세 종류가 활용되고 있다.
함춘클리닉 황도영박사는 "현재 모든 산모를 대상을 하는 산모검진은 태반위치.심장박동유무 .태아의 큰 구조적결손등을 알아보는 일반적인 초음파검사와 다운증후군.에드워드증후.복벽결손.신경관 결손 등 4가지 질병의 가능성을 검사하는 피검사" 라고 들려준다.
통상 이런 일반적인 검사를 통해 이상이 태아의 기형가능성이 의심스러울 경우, 양수검사.융모막검사.제대천자.분자유전학적 검사.정밀 초음파검사 등 정밀검사를 실시한다.
통계적으로 육손이.귓바퀴 이상 등 가벼운 기형을 포함해 선천성 기형을 갖고 태어나는 아이는 약7%.심각한 기능장애를 일으키는 심한 기형아 출생가능성은 1~2%정도다.
울산의대 서울중앙병원 소아과 유한욱 (柳漢旭) 교수는 "가장 흔한 기형아는 염색체 이상으로 인한 것으로 신생아의 1.5%를 차지한다" 며 혈우병 등 단일유전자 이상으로 기형이 나타나는 경우가 6천여 종, 환경 등 여러 요인으로 발생하는 기형이 1천종 이상이라고 밝힌다.
그러나 현재 실시하는 산전검사로 알아낼 수 있는 태아기형은 극히 일부다.
초음파검사로 알아내는 형태이상마저도 맹신은 금물이다.
의학전문지 뉴잉글랜드저널오브메디신 (NEJM) 최신호는 영국 옥스포드 여성센터 보이드박사팀이 지난 91~96년 출생한 3만3천4백명의 신생아를 대상으로 한 산전초음파검사 결과 기형으로 태어난 아이의 55%인 3백96명만 산전에 기형진단을 받은 것으로 밝혀졌다.
또 기형이 약간 의심스러웠던 태아 중 1백74명은 정상아로 태어났다.
柳교수는 "아직 한계는 있으나 가능한 산전검사는 해보는 것이 좋으며 특히 유전적으로 기형아 출생 가능성이 있는 산모는 산전 태아정밀검사를 반드시 해볼 것" 을 권했다.
황세희기자.의사
