우리나라 사람 고유의 유전정보가 인터넷을 통해 전 세계 과학자들에게 공개된다.
과학기술부는 한국인의 유전체에 존재하는 단일염기다형성(SNP)들의 대립형질 빈도를 측정해 표준 '단상형 지도'를 작성하고, 한국인 SNP 표준 데이터를 이달 중순 국제 SNP 데이터베이스(DB) 등록기관인 dbSNP 웹사이트(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/)에 등재한다고 13일 밝혔다.
한국인 고유의 대규모 유전정보가 국제 DB를 통하여 전 세계에 공개되기는 이번이 처음이다.
한국인 SNP 정보가 공개됨에 따라 한국인 고유의 질병 연구, 인종간 비교분석 연구, 인류이동학, 유전체 기능연구 등이 더욱 활발해질 것으로 기대되고 있다.
이번 SNP 데이터베이스는 과기부가 바이오기술개발사업으로 추진중인 '한국인 단상형 지도(haplotype map) 개발사업'(KHM)에 참여한 강창원 한국과학기술원(KAIST) 교수 등 국내 과학자들에 의해 작성됐다.
이번에 dbSNP 사이트에 올라가는 유정정보는 KHM 사업의 연구성과 중 시범적으로 2만5000개 SNP에 대한 정보. 과기부는 2007년 4월쯤 101만여개의 SNP 정보를 추가하고, 2008년 4월까지 총 200만개 이상의 SNP에 대한 한국인 유전정보를 dbSNP에 등재할 예정이다.
참고로, 이 사업과 유사한 목적으로 2002년 10월에 6개국 공동 연구로 출범한 세계 단상형 지도(International HapMap, IHM) 사업은 2005년 10월에 100만여개의 SNP에 대한 유전정보 지도를 1단계 성과로 네이처(Nature)지에 발표했다. 이후 2단계 사업을 진행해 현재 SNP 330만여개에 대한 정보가 웹사이트에 공개되어 있다.
IHM은 서양인 90명, 아프리카인 90명, 중국인 45명, 일본인 45명의 DNA 시료를 분석한 것인데, KHM은 한국인 90명(국립보건연구원에서 한국인 표준으로 남녀비율, 연령대, 출신지역 등을 고르게 선발하여 제공한 것)의 DNA를 분석한 것이다.
과기부는 KHM이 한국인 호발질환 유전자 밀집 영역에 대해 IHM보다 3배 정도 더 세밀한 지도를 작성, 한국인 질병연구에 활용성을 높였다고 설명했다. 특히 한국인 질환 연관 연구에 반드시 필요한 정상인의 SNP 유전정보를 제공하기위해 국내 과학자들이 연구하고자 하는 유전자들을 설문조사를 통해 수집한 후, 이 유전자들이 밀집된 영역들의 SNP들을 우선적으로 분석했다고 덧붙였다.
<머니투데이>
