가수 백지영이 척수성근위축증(SMA) 환자의 손을 잡고 있다. 사진 노바티스
국민 10명 중 8명이 희귀·난치성질환을 조기에 발견할 수 있게 정부가 도와야 한다고 생각하는 것으로 나타났다.
한국희귀난치질환연합회는 23일 신생아 선별검사에 대한 인식조사 결과를 공개했다. 조사는 한국갤럽이 19~64세 남녀 1022명을 대상으로 온라인 방식으로 진행했다.
'치료제가 있어서 치료 가능성이 있는 희귀난치성 질환을 정부 지원(무료) 신생아 선별검사 대상에 포함하는 것에 동의하느냐'라는 질문에 대해 응답자의 83.1%가 긍정적(그렇다, 매우 그렇다)으로 답했다.
척수성근위축증(SMA)을 찾기 위한 신생아 선별검사 정부 지원에 대해 83.5%가 긍정적으로 답변했다. 폼페병 및 파브리병은 81.1%, 고셔병 및 뮤코다당증은 79.3%가 그랬다.
또 '질환의 조기 발견과 신속한 치료를 위한 신생아 선별검사의 중요성에 얼마나 공감하느냐'는 질문에 대해 89.5%가 긍정적으로 답했다.
대다수 희귀질환은 유전적으로 생긴다. 조기에 찾아내 조기에 치료하면 아이의 삶의 질을 높이고 사망률을 줄일 수 있다. 정부가 2006년 6개 질환에 신생아 선별검사를 지원하기 시작했고, 2018년 50개로 넓혔다. 하지만 SMA 등의 질환으로 더 확대해야 한다는 목소리가 커지고 있다.
가수 백지영은 지난 2월 한국노바티스와 함께 '너라는 우주의 탄생'이라는 뮤직비디오를 제작해 공개했다. 백지영은 11명의 SMA 환자들과 노래하며 "다음 세대를 위해 신생아 선별검사에 척수성근위축증을 포함해 주세요"라고 호소했다. 23일 현재 72만회 조회 수를 기록했다.
백지영은 2021년 1차 캠페인에서 SMA를 세상에 알렸고, '졸겐스마'라는20억 원짜리 초고가 치료제가 건강보험 적용을 받는 데 크게 기여했다. 건보 덕분에 환자가 최고 580만원만 내면 된다. 지난해 9명에게 투여했다.
한국희귀난치질환연합회는 23일 "신생아가 미처 예상하지 못한 희귀질환을 가지고 있는데, 조기에 발견하지 못해 치료 시기를 놓치게 되면 돌이킬 수 없는 건강 문제에 직면할 수 있다"며 "신생아가 매년 줄어들고, 신생아를 위협하는 희귀질환은 계속 늘어난다"고 지적했다.
연합회는 "대한민국 아동복지법은 아동이 건강하게 태어나 행복하고 안전하게 자랄 수 있도록 국가의 지원 의무를 명시하였다"며 "신생아 선별검사를 확대해 희귀질환에서 안전하게 보호하고 건강하게 키울 수 있는 환경을 조성하는 게 정부의 책임"이라고 덧붙였다.
연합회 김재학 회장은 "“이번 조사에서 신생아 선별검사에 대한 국민의 공감대를 확인한 만큼 정부가 조속히 확대해주길 기대한다”고 말했다.
