[인간유전자 핵심 용어 해설]

중앙일보

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◇ 지놈(genome) 〓30억쌍의 유전정보가 담겨 있는 46개의 인간 염색체 세트를 의미하며 유전자(gene) 와 염색체(chromosome) 를 합성한 용어. 그동안 국내언론에선 ''게놈'' 이란 용어를 사용해 왔으나 이는 독일.일본식 발음이며 미국과 대다수 학자들은 지놈으로 발음한다.

이에 따라 본지는 게놈 대신에 ''지놈'' 으로 표기하고 있다.

◇ 염기서열〓유전자를 구성하는 염기체인 아데닌(A) .구아닌(G) .시토신(C) .티민(T) 의 배열순서. 인간 유전자엔 이들 네 종류의 염기체 30억개가 일정한 순서로 늘어서 있다. 염기서열에 따라 키.피부색 등 생물학적 특성이 결정된다.

◇ 유전자〓단백질 합성 등 생체기능을 주관하는 유전정보의 최소단위. 염기체 수천~수만개가 하나의 유전자를 형성하며 인간에겐 모두 10만개의 유전자가 있는 것으로 추정된다.

◇ 염색체〓유전자를 담고 있는 그릇으로 세포의 핵속에 위치한다.인간엔 부계로부터 23개, 모계로부터 23개씩 모두 46개의 염색체가 있다.

◇ SNP〓사람마다 0.1%의 확률로 나타나는 유전적 차이를 의미하며 단일염기다양성(Single Nucleotide Polymorphism) 이라 부른다. 인간은 99.9% 유전자가 일치하지만 0.1%의 SNP 차이 때문에 키와 피부색이 달라지게 된다.

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