유전성질환 예방

의학의 발달로 감염성질환은 현저히 줄어들고 있는반면 선천성 이상질환은 상대적으로 늘어나고 있는 추세다.
우리나라의 유전성질환신생아출산비율은 대략 1백명중 3∼5명꼴이다. 출생즉시 사망하는 경우를 빼더라도 최소한 1백20만명이상이 선천성 이상질환으로 고생하고 있다는 얘기다.
유전성질환은 염색체속에들어있는 유전인자의 이상에서 비롯되기때문에 완치가 힘들다. 따라서 유전성질환을 가진 신생아의 출산확률을 사전에 줄이는 지혜를 모색하는것이 바람직하다.
우선 배우자간에 유전성질환을 유발하는 유전자를 보유하고 있는가의 여부를 파악해 비록 조상으로부터 결함유전인자를 받았다해도 자녀에게 이상형질이 나타나지않도록 해야한다.
예를들어 여성이 혈우병유전인자를 보유하고 있을 경우 태어나는 남아는 모두 혈우병환자로 태어난다.
유전성질환유전자검사는 가계조사와 함께 대학병원급의 산부인과나 내과에서 어렵지 않게 할수있고 배우자간의 결함아출산가능성까지도 확인할수있다.
따라서 이 조사과정에서 결함아의 출산가능성이 높을 경우 출산에 대한 결정을 심사숙고해야 한다.
또하나 중요한것은 임산부의 산전관리다.
정상적인유전자구조를 가진 사람이라도 환경이나 섭생에따라 유전자의 돌연변이 현상이 나타나기도하는데 특히임산부에 있어서는 태아유전자의 돌연변이에 조심해야한다.
임산부가 특정항생제등 약물의 남용이나 흡연·음주등을 무분별하게 지속할경우 유전자이상을 일으키기쉽고 결과적으로 선천성결함아를 출산할 위험이 높아진다.
35세이상의 임산부가 출산하는 아기중에 선천성정신박약증인 몽고병에 걸릴 위험성이 35세미만보다 3배이상되며 40세이상은 무려 7배에 달하고 있다는 것도 생각해 볼 문제다.
한편 이미 유전성질환을갖고 있는 사람은 신생아때부터 체계적인 진료를 받아야한다.
선천성심장기형등의 경우 수술요법으로 정상을 찾을수있고 혈우병등의 염색체 이상질환등도 최근에는 특수클리닉의 종합적인 치료를 통해 최소한의 일상생활을 할수있게 되었다.