혈액 검사로 난소암 재발을 보다 빠르고 정확하게 진단할 수 있는 방법이 개발됐다. 혈액을 떠도는 암 조각 유전자를 찾아내는 방식으로 기존 검사법보다 난소암 재발을 약 3개월 빠르게 발견할 수 있는 것으로 확인됐다.
이승태 연세대학교 의과대학 진단검사의학교실 교수(왼쪽부터), 이정윤 연세암병원 부인암센터 교수, 김유나 강사, 허진호 국민건강보험 일산병원 진단검사의학과 전임의. 사진 세브란스병원
연세대 의과대학 진단검사의학교실 이승태 교수, 연세암병원 부인암센터 이정윤 교수, 김유나 강사, 국민건강보험 일산병원 진단검사의학과 허진호 전임의 연구팀은 난소암 재발을 진단할 수 있는 액체 생검법을 개발하고 유효성을 확인했다고 23일 밝혔다.
난소암은 말기로 갈수록 재발이 잦아진다. 난소암 초기 재발률은 25%정도지만 말기 난소암은 80%에 이른다. 재발 예측은 난소암 치료에 중요하다. 병이 다시 발생할수록 내성이 생겨 치료가 어려워지기 때문이다.
현재 난소암 재발을 발견하기 위해서는 혈액 검사로 ‘CA-125’ 단백질 수치를 살피고 있다. CA-125는 난소암 환자에게서 많이 발견할 수 있는 생체표지자다. 하지만 임신과 자궁 염증 등으로도 수치가 높아져 ‘암이 없는 사람이 음성으로 나올 확률’을 뜻하는 특이도가 낮다.
연구팀은 새로 개발한 액체 생검법이 기존 검사보다 난소암 재발을 3개월가량 빠르게 발견할 수 있다고 설명했다. 생검 재료는 환자 혈액 속에 떠다니는 암 조각 유전자(ctDNA, 순환 종양 핵산)다. 이를 통해 난소암에서 자주 발견할 수 있는 유전자 돌연변이 TP53, BRCA1, BRCA2, ARID1A 등을 찾아내 정확도를 끌어올렸다.
이번 연구에는 난소암 환자 201명과 양성종양 환자 95명이 참여했다. 난소암 환자 70%에서 유전자 돌연변이를 관찰할 수 있었다. 반대로 양성종양 환자 대상으로는 병인성(pathogenic) 변이가 검출이 안 돼 검사 특이도 100%를 자랑했다. 암이 없다면 확실하게 없다고 나온다는 뜻이다.
최초 검사에서 종양 돌연변이가 발견됐더라도 치료 6개월이 지난 검사에서 돌연변이가 발견되지 않는다면 암 진행이 멈춘 비율이 70%에 달했다. 반면에 치료 6개월 후에도 돌연변이가 검출된다면 재발로 진행한 난소암 환자 비율은 90%였다.
이승태 교수는 “이번 연구 장점은 난소암, 양성종양 환자를 합쳐 약 300명 정도 많은 연구 대상을 확보해 액체 생검 유효성을 확인했다는 것”이라며 “실제 임상에서 활용 가능할 수 있도록 후속 연구를 이어가겠다”고 말했다.
이번 연구 결과는 국제학술지 ‘캔서 리서치’(Cancer Research)에 게재됐다.
