돌연변이 AB형 [사진 JTBC 뉴스룸 방송 캡쳐]
돌연변이 AB형 첫 발견…B형 아버지와 B형 어머니 사이서 어떻게?
B형 아버지와 B형 어머니 사이에서 나온 AB형 자녀가 국내에서 처음으로 확인됐다.
삼성서울병원 조덕 진단검사의학과 교수와 순천향의대 신희봉 교수 공동 연구팀은 29세 여성 A씨를 새로운 시스-AB형의 ‘시조(始祖)’로 밝혀냈다고 20일 발표했다.
A씨는 난소에 생긴 낭종을 제거 수술을 위해 병원에 들렀다가 검사 도중 본인의 혈액형이 시스-AB형이라는 사실을 처음 알게됐다.
시스-AB형은 A형과 B형을 결정짓는 유전자 형질이 섞여있는 혈액형이다. 일반적인 ABO 혈액형과는 다르게 유전되는 것처럼 보이지만, 실제로는 부모에게서 시스-AB 유전자를 물려받는다.
하지만 이 여성은 시스-AB 유전자를 물려받지 않았다. 환자의 아버지도 정상 B형이고, 어머니도 정상 B형으로 매우 이례적이다.
유전자 돌연변이로 발생한 시스-AB형을 발견한 것은 국내에서 처음이라고 연구진은 설명했다.
시스-AB형(cis-AB01)은 국내에서는 인구 1만명당 3~4명꼴로 발견되는 것으로 알려져 있다.
시스-AB형처럼 특이 혈액형을 가진 사람들은 일상생활에는 아무런 문제가 없지만 적혈구 수혈시 AB형이 아닌 다른 혈액형 제제를 수혈받아야 하기 때문에 주의가 필요하다.
또 상식적인 혈액형 유전법칙을 벗어나기 때문에 이로 인해 가족간 불필요한 오해가 발생하는 경우도 있다.
조덕 교수는 “가족 중 희귀혈액형이 있었던 경우나 이번에 발견된 여성의 사례처럼 유전자 변이로 본인이 알고 있던 혈액형과 진짜 혈액형이 다를 수 있다”며 “수혈이 필요한 경우 등 의료기관 이용시 혈액형을 정밀검사하고 수혈의학 전문의의 자문을 받는 것을 권고한다”고 말했다.
온라인 중앙일보
돌연변이 AB형 첫 발견…B형 아버지와 B형 어머니 사이서 어떻게?
