커피색피부반점 늘땐 '신경섬유종증'의심

얼굴을 제외한 피부에「커피색 반점」이 늘어나면 한번쯤 신경섬유종증을 의심해 봐야 한다.신경섬유종증은 가장 흔한 신경피부질환으로 모든 부위,모든 장기에 이상을 초래할 수 있는 유전병으로 이 환자는 뇌종양 발생률이 높으므로 조기발견 을 위해 정기적인 뇌촬영이 필요하다.
신경섬유종증은 크게 17번 염색체 이상으로 인한 1형과 22번 염색체 이상으로 인한 2형으로 나눌 수 있다.또 자녀의 환자 발생률이 50%나 될 정도로 우성유전된다.
신경섬유종증 환자의 90%에 해당하는 1형은 성장과정에서 피부에 커피색 반점의 수와 크기가 점차 증가하는 특징이 있다(사춘기 전:5㎜이상 반점이 5개 이상,사춘기 후:15㎜이상 반점이 6개 이상).그밖의 이상소견으로는 겨드랑이와 사타구니에 2~3㎜정도의 주근깨.척추측만증 같은 뼈 이상이나 홍채.시신경 종양등. 환자의 10%에 해당하는 2형은 양측 청신경 종양.신경교종 등의 뇌종양이 발생하며 수술로 뇌종양을 잘 제거하더라도양쪽 청력을 잃는 경우가 많다.
아직은 1형이나 2형 모두 완치시키는 치료법이 없어 환자 가족에 대한 유전상담과 합병증을 조기 발견.치료하는 것이 최선책이다.
황세희 전문기자.의사