"얼굴 사자처럼 변했다" 희귀병 앓는 5남매에 의료진도 '당황'

원인을 알 수 없는 희귀병에 걸려 얼굴이 부풀어 오른 한 가족의 사연이 공개되며 관심을 모으고 있다.

'사자 얼굴 증후군'으로 알려진 레온티아증을 앓고 있는 도미니카공화국 남매의 얼굴. 사진 더선 보도 캡처

13일(현지시각) 영국 일간 더 선은 도미니카공화국 한 마을에 사는 12명의 형제자매 중 5명이 앓고 있는 희귀 질환에 대해 보도했다. 이들은 얼굴이 비정상적으로 부어오르고 광대와 코 부분이 튀어나오는 병을 앓고 있다. 뼈 구조가 기형적으로 변한 탓에 눈 사이가 넓게 벌어져 있고 삐뚤빼뚤해진 치아 상태 역시 좋지 않았다.

얼굴 기형에서 비롯된 것으로 추정되는 두통, 호흡곤란, 어지럼증, 몸살 등도 주기적으로 겪는 상황이다. 문제는 다섯 남매에게 이런 증상이 나타나게 된 이유가 명확하지 않다는 것이다. 부모는 물론 다른 7명의 형제자매는 관련 질환을 앓고 있지 않아 의료진조차 당혹스러움을 표한 것으로 전해졌다.

가장 유력한 병명은 ‘사자 얼굴 증후군’이라고 불리는 레온티아증이다. 영어로는 레온티아시스(Leontiasis)로 표기하며 ‘사자’를 의미하는 그리스어 ‘레온’에서 유래됐다. 두개골과 안면 뼈가 과도하게 성장해 사자처럼 보인다는 이유로 붙여진 이름인데, 두개골 안면 섬유 이형성증이라고도 한다.

태아 발달 초기에 발생하는 유전자 돌연변이가 가장 큰 영향을 미치는 것으로 보고되며 매독, 종양 및 거대증을 포함한 다양한 원인에 의해 나타나기도 한다. 일반적으로 칼슘 축적이 두개골 안쪽, 입, 부비동을 침범할 때까지 상태가 악화하고 심하면 실명, 청각 장애, 지적 장애로 이어질 수 있다.

신경과 전문의 프랜리바스케스 박사는 현지 언론과의 인터뷰에서 “안타깝게도 치료법은 아직 없다. 증상 개선을 목표로 삼아야 한다”며 “유일한 방법은 자라난 뼈를 노출해 조각을 깎아 내거나 가능하면 완전히 절제하는 것”이라고 설명했다.

이수민 기자 lee.sumin1@joongang.co.kr