대장암과 직장암은 위장관에서 발생하는 암으로, 대장은 결장과 직장으로 나누어 지는데 결장은 대장중에서 직장을 뺀 부분을 말하며, 직장은 항문으로부터 있는 대장을 결장이라고 부르고 생긴 위치에 따라 결장암 또는 직장암이라고 부른다.
대장암은 하부 대장인 직장에 발생하는 경우가 50%로 가장 많다. 대체로 결장암은 여자에게서 직장암은 남자에게서 다소 높게 발생한다고 합니다.
유전성 대장암의 가장 큰 원인이 되는 유전자는 hMLH1, hMSH2라는 유전자입니다.
hMSH2 유전자는 대장암 발병유전자로써는 처음 발견되었으며 2번 염색체에 hMLH1의 경우 3번 염색체에서 발견되었습니다. 이 유전자들의 역할은 세포가 유전 정보를 복제하는 과정에서 생기는 고장을 수리하고 단백질을 만드는 역할을 수행 합니다.
또 이들 유전자 외에도 hPMS1, hPMS2등의 유전자도 유사한 복제 실수 교정유전자로 알려져 있고 이들의 유전성 대장암의 역할이 알려지고는 있으나 유전성 대장암의 발병에 미치는 유전자변이의 빈도에 있어서는 hMLH1,hMSH2이 두 유전자가 차지하는 비중이 더 크다고 알려져 있습니다.
이들 유전자 일부에 이상이 있을 경우 특히 유전성 대장암이 생길 가능성이 매우 높아지게 된다고 합니다.
물론 이들 유전자로 완전한 유전양상을 파악하는 것은 아닙니다. 전체 대장암환자의 약 70%정도에서 이들 유전자의 상관성이 밝혀져 있는 상태이고 나머지 30%의 경우 추후 밝혀지게 될 유전자들의 이상 양상과 관련이 있을 것으로 예측됩니다.
유전성 대장암의 경우 부모의 생식세포 돌연변이가 그 자손에게 유전되어 발생할 수 있고, 반면에 후천성 대장암은 출생 후 살아가면서 생길 수 있는 체세포 돌연변이가 관련이 있습니다.
[출처] MY DNA 연구소
