유전대사질환(왜소증)

동일연령의 평균신장에서 3%미만인 키에 해당하는 어린이를 왜소증이라 합니다. 키가 작다고 해서 소아과 외래에 찾아오는 대부분의 소아는 체질적으로 키가 작은 경우가 많으므로 성장호르몬 치료를 받아야 하는 경우가 그리 많지는 않습니다.

3세가 지난 소아의 성장률은 1년에 4cm 이상이 되야 정상이므로 6개월 이상의 간격을 두고 측정해서 2 cm 이하인 경우 전문가의 상담을 받을 수 있습니다. 키 작은 원인은 부모의 키가 작아서 작은 아이, 체질적으로 성장이 늦게 되는
경우,질병이 있어서 안 자라는 경우, 유전적인 질환이 있는 경우등 다양합니다.

최근 성장호르몬 치료를 받고 키를 크게 하려는 경우가 많은데 성장호르치료를 받고 효과가 좋다고 입증된 경우는 성장호르몬 결핍증 아이들입니다. 그외 터너증후군,만성신부전등의 어린이에게도 사용되고 있습니다.유전성 대사질환에는 선천성 대사이상증과 호르몬 이상질환,염색체 이상질환의 3분야로 나눌 수 있습니다.

선천성 대사이상증은 물질대사가 태어날 때부터 현저하게 이상이 있는 질환으로 대부분은 인체중 1개의 효소가 선천적으로 작용할 수 없는 경우입니다.
예를들어 어느 효소에 이상이 있으면 그 효소에 의해 대사돼야 할 독성 물질이 그대로 신체에 축적되고 이때문에 몸에 기능장애가 나타납니다. 특히 뇌가 장애를 받기 쉬워 심한 지능장애가 자주 나타납니다. 물론 뇌뿐 아니라 간이나 신장에 장애를 일으키기도 하고 다른 장기에 이상을 나타내기도 합니다.

선천성 대사이상질환엔 단풍당뇨증,호모시스틴뇨증,고암모니아 혈증,갈락토즈혈증,가족성 고콜레스테롤 혈증,윌슨씨 병,당원병, 고셔병, 니만픽증후군등 매우 다양한 종류가 있습니다.

최근 태어나기도 전에 태아에게 이러한 유전질환이 있는지 알아내는 산전진단도 시행되고 있으므로 가족중에 기형 어린이를 출산한 경우가 있다거나 35세이상의 고령산모인 경우 한번쯤 산전진단을 받는 것도 좋겠습니다.

호르몬 이상질환의 종류는 내분비기관별로 뇌하수체 질환과 갑상선 질환,부갑상선 질환, 부신 장애, 성조숙증등 매우 다양하며 의심되는 질환에 따라 증상도 다양해 진단법과 치료법도 질환에 따라 다릅니다.

염색체 이상이란 염색체의 숫자나 구조에 이상이 발생한 경우로 가장 흔히 발생하는 염색체 이상질환으론 21번 염색체가 비정상적으로 3개인 다운증후군입니다. 염색체 이상의 빈도는 시생아 150명중 1명이며 임신 첫 3개월에 나타나는 자연유산의 약 50%이상이 염색체 이상 때문입니다. 또한 원발성 무월경의 50%,남성불임의 10%,지능저하의 20%,암세포의 대부분에서 염색체 이상이 나타납니다.

염색체 이상질환의 공통특징은 지능이 떨어지고 성장 및 발육이 부진하며 선천성 다발성 기형이 나타납니다. 진단은 대개 염색체 검사로 가능하며 치료는 재활치료가 대부분이며 기형자체를 치료할 순 없으므로 태어나기전 이러한 유전성 대사질환여부를 알아내는 것이 바람직합니다.