남성에게 발생하는 골이형성증 원인 유전자 밝혀

온라인 중앙일보

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국내 연구진이 척추골단골간단이형성증의 새로운 원인 유전자를 찾아냈다.

골이형성증은 선천적으로 뼈와 연골에 이상이 생겨 저신장증과 골격계 이상이 나타나는 질환이다. 이중 남자에게만 증상이 나타나고 성염색체가 열성으로 유전되는 게 척추골단골간단이형성증이다.

삼성서울병원 소아청소년과 진동규·조성윤 교수팀과 삼성유전체연구소 박웅양 교수·배준석 연구원팀, 우리아이들병원 영상의학과 김옥화 과장은 이탈리아, 인도 연구진과 공동 연구를 진행했다.

▲ (왼쪽부터)삼성서울병원 소아청소년과 진동규 교수, 조성윤 교수, 삼성유전체연구소 박웅양 교수, 우리아이들병원 김옥화 과장
골이형성증은 초기엔 또래에 비해 몸집이 작아 성장 평가를 받기 위해 병원을 찾는 사례가 흔하다. 골이형성증 환자를 많이 경험해 보지 않은 의료진이라면 일반 성장장애와 골이형성증을 구분하기 쉽지 않다.

현재까지 골이형성증을 일으키는 원인 유전자가 300여 가지다. 아직 밝혀지지 않은 원인 유전자도 상당수 있을 것으로 추정된다.

연구팀은 한국, 이탈리아, 인도에서 인종은 다르지만 심한 저신장증과 특이한 영상의학적 소견을 공통으로 보인 환자를 대상으로 연구를 진행했다. 그 결과 기존에 알려진 유전자에 변이를 보이지 않는 새로운 질환을 찾아냈다.

연구팀에 따르면 최신 분자유전학적 기술을 이용해 원인 유전자가 ‘BGN 유전자’인 것을 알아냈다. BGN 유전자는 뼈의 형성과 키 성장에 핵심 역할을 한다.

세 인종에서 나타난 골이형성증 환자는 출생 시 별다른 증상이 없었다. 12~24개월부터 몸통과 사지 길이의 불균형이 일어나고 성장속도가 지연되는 특성을 보였다. 팔다리가 짧고 다리가 굽으며 걸음걸이가 뒤뚱거린다. 자라는 동안 내내 저신장증을 보이다 최종 성인 남자 키가 120~140cm에 머무른다.

골격계 이외에는 다른 이상이 거의 없다. 직업을 가질 수 있고 운동 능력도 뒤쳐지지 않았으며 지능 역시 정상이었다.

조성윤 교수는 “골이형성증 치료법을 개발하기 위해서는 우선 임상소견 및 영상의학적 진단을 통해 골이형성증을 제대로 찾아내고, 분자유전학적 검사를 활용해 정확한 원인 유전자와 기전을 밝히는 게 중요하다”고 말했다.

이번 연구결과는 미국 유전학 학회지(American Journal of Human Genetics) 최근호에 실렸다.