‘고양이울음 증후군이란’. [사진 온라인 커뮤니티]
고양이울음 증후군이란?
갓난아이가 고양이 울음소리를 내는 고양이울음 증후군이 화제다.
고양이울음 증후군이란 갓난아이가 고양이 울음소리와 비슷한 울음 소리를 내는 증상이다. 일종의 염색체 이상으로 생긴 선천적 질환이다.
‘묘성증후군’ 혹은 ‘캐츠크라이증후군’이라고도 하며 1963년에 처음으로 보고됐다.
묘성증후군은 신생아 1만5000~5만명 당 1명 꼴로 발생하는데 대부분 돌연변이로 5번 염색체의 끝이 떨어져 나가 생기는 염색체 이상 질환이다. 사망률이 10%에 이를 정도로 위험한 질환이다.
고양이울음 증후군은 개체발생의 장애가 되고 후두발육이 불완전해지기 때문에 나타난다. 특징적인 증상은 고양이 울음소리와 비슷한 울음, 소두증, 지적장애 등이다. 그 밖의 증상으로는 둥근 얼굴, 넓은 미간, 근무력증, 손금 이상, 평발, 짧은 목 등이며 약 20%는 선천적 심장질환을 나타낸다.
고양이 울음소리는 나이가 들면서 없어지기 때문에 제대로 진단되기 어렵다. 주요 증상으로는 출생 시 저체중, 얼굴이 둥글고, 작은 머리, 눈 구석 주름, 작은 턱, 비정상적인 지문, 아래로 처진 눈꺼풀틈새, 아래로 향한 입가, 처진 귀, 근육긴장 저하, 사시, 빠는 힘 부족 등이다.
진단은 염색체 검사를 통해 5번 염색체 끝의 없어진 것을 확인하는 것이다. 염색체 검사에서 정상으로 나타나도 분자유전학적인 검사로 좀더 자세히 확인해 볼 필요가 있다. 부모가 염색체의 균형전위와 섞임증(모자이시즘)이 있다면 이 질환에 걸릴 위험이 높아지는 것으로 알려져 있다.
뇌손상은 태아 발생기 초기에 일어나므로 예방하기는 어렵다. 따라서 갓난아기가 엄마 젖을 빨고 삼키기 어려워하면 빨리 물리치료를 시작해야 한다. 정신운동지연과 같은 신경학적인 문제가 있으면 재활치료(물리치료, 언어치료 등)를 하는 것이 좋다.
재활 프로그램은 할 수 있는 한 빨리 시작되어야 하고 가족과 밀접한 협력이 필요하다. 사회적 적응을 향상시키는데 있어서 훈육과 재활치료가 병행해야 한다.
온라인 중앙일보
‘고양이울음 증후군이란’. [사진 중앙포토·온라인 커뮤니티]
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