「유전성 질환」이 늘고있다|한대 유전병 상담실 집계

오는 3월 개소 1년을 맞는 한양대 유전병 상담실(소장 백용균 교수)은 상담실에서 검사를 받은 1백56명중 65명에서 유전적인 문제가 있음을 밝혀내고 이와 관련된 자세한 내용을 곧 학계에 발표키로 했다.
65예 중 몽고증(선천성 백치)이 15예로 전체의 23.1%를 차지하고 있으며 백혈병은 20%인 13예였다.
나타난 유전이상은 모두 15종류로 선천성 기형·자궁 이상·습관성 유산·남녀가 아닌 중성 등의 순이었으며 부인병 쪽이 많았다.
이는 1백56예 중 81예가 산부인과에서 검사의뢰를 받아 시행했기 때문으로 임신과 출산 때 유전병이 상당히 큰 문제로 등장하고 있음을 보여주고 있다.
외래상담을 받은 17예 가운데에는 8예가 어린 선(어린 선-피부가 비늘처럼 갈라지는 것)이었으며 혈우병도 4건이 있었다.
이번 분석결과 나타난 유전인자의 이상은 ▲염색체의 숫자이상 30예(정상인은 46개 염색체 보유) ▲구조이상 14예 ▲끊어진 염색체 21예였다.
특히 염색체 확인과정에서 세계 최초로 1번과 19번 염색체의 위치 전환이 발견돼 주목을 끌고있다.
20대 K모 여인에서 발견된 이 염색체는 19번 염색체가 끊겨 1번 염색체와 결합되었다. 그 결과 월경불순·지문 이상 등을 가져온 것으로 백 교수는 추정했다.
한편 백 교수는『유전성 질환이 세계적으로 급증하는 추세에 있다』고 말하고 국가적인 차원에서의 관심을 촉구했다.
단적인 예로 미국의 경우 자연유산의 36%가 유전성이며, 유아사망의 40%가 유전인자에 기인하고 결혼한 젊은 여성이라도 유전적으로 결함있는 아기를 출산한 확률이 3%라는 것이다.
또 민족에 따른 유전병도 국가적으로 연구해야 한다고 지적하고 출산 1년 후 맹인이 되면서 죽어 가는 유대인의「태이-삭스」병을 예로 들었다.
유대인의 토착병인「태이-삭스」는 25명중 1명이 보인자로 보인자끼리는 결혼을 못하도록 규제 받고 있다.