임신 8주때 기형여부 판별 획기적 산전유전진단 새장..

모체의 말초혈액에서 태아 세포를 분리해냄으로써 임신 8주경부터에 태아의 기형여부를 진단할 수 있는 획기적인 산전유전진단법이 보고됐다.

연세의대 산부인과학교실의 양영호교수팀은 모체의 혈액내에 미량의 태아세포가 존재하는 유핵적혈구(nRBC)을 분리하는데 성공했다. nRBC는 유전진단에 유요한 것으로 알려져 왔으나 이·태아세포의 수가 매우 미량이므로 분리 및 농축법의 개발이 요구돼 왔다. 기존의 양수천자, 융모막채취 및 태아혈액채취 등의 방법이 태아의 안전성에 논란이 있었으나 이번 결과는 보다 빠르고 안전한 방법으로 국내 산전 기형진단에 큰 진전을 이룰 것으로 기대된다.

양교수는 신촌세브란스병원에 내원한 산모 중 예비실럼을 거쳐 실험에 적합하다고 판단되는 65몀의 산모를 대상으로 20ml의 말초혈액을 헤파린 처리하여 모체의 혈액내에 존재하는 태아세포 중 nRBC를 선택하여 이를 순수하게 분리하고자 triple desnity gradient 한후 태아 세포 특히항체인 CD45와 CD71를 처리하여 Vario-MACS와 Mini-MACS를 사용, 세포를 분리했다.

분리된 세포는 한 곳에 모아 클레이하르 버케 염색으로 형태학적으로 구분했고 임신주수에 따른 태아주수의 분리물을 조사했다. 또한 GPA-immunostain를 실시하여 cytoplasm의 GPA결합 정도를 통해 nRBC를 확인하고 그 위치를 마킹한 후 FISH를 시행했다.

양교수는 이 결과 태아 nRBC는 임신 8주 이상 모든 산모에서 분리가 가능했고, 12∼18주에 nRBC의 수치가 가장 높았다고 설명하고 FISH를 통해 기형유무를 증명함으로써 이를 이용한 산전 유전진단이 가능하다고 밝혔다.