서울대 의과대 유전체의학연구소 서정선 교수팀이 4일 ‘네이처 제네틱스’에 발표한 ‘아시아인 초고해상도 유전자 복제수 변이지도’는 아밀라아제 변이를 포함한 아시아인의 CNV를 처음 집대성한 것이다. 이 과정에서 아시아인에서만 나타나는 3500여 개의 CNV를 2100여 개 유전자 상에서 찾아냈다고 연구팀은 밝혔다. 유럽인과 아프리카인의 CNV를 모아놓은 영국 생어연구소의 지도와 비교 분석했다. 아시아인이 자주 앓는 질병이나 특정 환경에 적응 정도를 파악할 수 있는 중요한 정보다.
2003년 인간 지놈(Genome) 프로젝트가 완성됐을 때 인간의 DNA는 99.9%가 동일하고 0.1%의 차이로 형질이 다르게 나타난다고 알려졌다.
지놈을 이루는 30억 개의 염기쌍에서 2만5000여 개의 유전자가 존재하고, 각각의 유전자 염기서열을 분석한 결과 0.1% 정도만 차이를 보인다는 것이다.
그러나 이후 개인·인종 간 형질 차이를 0.1%로 모두 설명하기엔 부족하다는 주장이 설득력을 얻기 시작했다. 그래서 2004년부터 특정 유전자의 CNV가 주목을 끌었다. 활용을 많이 하는 유전자는 몇 배수로 증폭됐고, 그렇지 않은 유전자는 복제 수가 줄거나 사라졌다는 연구 결과가 나왔다.
이번 연구에 참여한 서울대 의대 주영석 박사는 “CNV에 의한 유전자 변이까지 포함하면 지놈 전체의 염기서열 차이는 0.1%에서 1%로 늘어난다”고 밝혔다. 이번 연구에서 새롭게 밝혀진 CNV는 생명공학 업체 마크로젠이 개발한 DNA칩을 통해 사업화된다.
서 교수는 “CNV는 암·당뇨·고혈압 등 생활습관성 질환에 대한 감수성뿐 아니라 특정 약에 대한 반응도 등 개인의 체질 차이를 설명할 수 있다”며 “이번 지도로 개인별 맞춤의학 연구가 한층 가속화할 것”이라고 말했다.
심재우 기자
