자폐증 관련 변이유전자 발견

자폐증과 강력한 연관이 있는 것으로 믿어지는 변이유전자가 발견되었다.

미국 뉴욕에 있는 마운트 시나이 의과대학의 조지프 벅스바움 박사는 의학전문지 '정신병 저널' 4월호 인터넷판에 발표한 연구보고서에서 제2번 염색체에 있는 유전자(SLC25A12)의 두가지 변이형 중 최소한 하나를 가지고 있으면 자폐증에 걸릴 위험이 매우 높다는 사실이 밝혀졌다고 말했다.

벅스바움 박사는 자폐아가 있는 4백11개 가계를 대상으로 실시한 유전자 분석 결과 197개 가계가 최소한 부모 중 한 사람이 이 두 변이유전자 중 최소한 하나를 가지고 있는 것으로 나타났다고 밝혔다.

이 결과는 이 유전자가 다른 유전자의 발현을 변경시키는 변경성 유전자(modifying gene)라기보다는 자폐증 위험을 가진 이환성 유전자(susceptibility gene)임을 보여주는 것이라고 벅스바움 박사는 말했다.

벅스바움 박사는 또 이 유전자가 생산하는 단백질은 세포 안에서 세포활동에 필요한 에너지를 만드는 '발전소'인 미토콘드리아의 기능에 중요한 역할을 하기 때문에 이 단백질의 변화는 미토콘드리아 기능에 변화를 일으킬 수도 있을 것이라고 밝혔다.

따라서 자폐증은 미토콘드리아 기능 장애와 연관이 있는지도 모르며 만약 그렇 다면 자폐증의 치료법도 여기서 찾아야 할 것이라고 벅스바움 박사는 말했다.

벅스바움 박사는 특정 유전자의 변이가 자폐증의 유일한 원인은 아니지만 자폐증을 촉진하는 것으로 생각된다고 덧붙였다.

(서울=연합뉴스)