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치매 확률 99% ‘가문의 저주’…그걸 뚫은 남매가 나타났다

  • 카드 발행 일시2023.07.10

지구 반대편 남미 콜롬비아엔 치매 걸릴 확률이 99%에 달하는 사람들이 모여 삽니다. 이들의 시조는 1700년대 초 스페인 바스크에서 건너왔습니다. 안데스산맥 중서부 파이사(Paisa)라는 지역에 정착했습니다.

이들에겐 대대로 한 돌연변이 유전자가 대물림됩니다. ‘PSEN1 E280A’라는 유전자입니다. 이 유전자는 ‘프레세닐린(presenilin) 1’이라는 단백질을 비정상적으로 만듭니다. 비정상적인 프레세닐린은 알츠하이머병 원인이 되는 아밀로이드 베타 단백질을 더 많이 만듭니다.

 콜롬비아 파이사엔 치매 확률 99%의 사람들이 살고 있다. 한 돌연변이 유전자로 인해 이들은 40대 중반에 치매 진단을 받는 가혹한 운명에 처한다. 사진 미국 국립노화연구소

콜롬비아 파이사엔 치매 확률 99%의 사람들이 살고 있다. 한 돌연변이 유전자로 인해 이들은 40대 중반에 치매 진단을 받는 가혹한 운명에 처한다. 사진 미국 국립노화연구소

🧾 다룰 내용

① 치매 막아준 ‘슈퍼 유전자’
② ApoE 돌연변이도 치매 막아줘
③ 현재 임상 중인 치매 유전자 치료

가문 일족 5000명 중 1000여 명이 이 유전자를 지니고 있습니다. 이들은 거의 예외 없이 일찍 알츠하이머병에 걸립니다. 보통 44~45세에 치매 초기 증상인 경도인지장애를 보입니다. 평균 49세에 치매 진단을 받으며 평균 59세에 사망합니다.

그런데 이 중 한 남성은 돌연변이 유전자를 갖고도 60대 후반까지 멀쩡한 정신을 유지했습니다. 60대 초반 은퇴할 때까지 문제없이 직장 생활을 했고 결혼해서 두 자녀를 뒀습니다. 70세 넘어서야 치매 진단을 받았습니다.

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