희귀혈액형 '시스-AB형' 새로운 형태 국내서 첫 발견

국내에서 새로운 시스-AB(cis-AB) 혈액형이 발견돼 학계의 주목을 받고 있다.

삼성서울병원 진단검사의학과 조덕 교수·순천향의대 신희봉 교수 공동 연구팀은 국제 수혈의학 전문 학술지 ‘Transfusion Medicine’을 통해 29세 여성을 새로운 시스-AB형의 시조(始祖, founder)’로 보고했다고 밝혔다.

이 여성은 난소낭종 수술을 위해 병원을 들렀다가 검사를 받고 본인 혈액형이 시스-AB형이라는 사실을 처음 알게 됐다.

시스-AB형은 A형과 B형을 결정짓는 유전자 형질이 섞여있는 탓에 일반적으로 알려진 ABO 혈액형과는 다르게 유전되는 것처럼 보인다. 하지만 실제로는 부모에게서 시스-AB 유전자를 물려받는다.

그러나 이번에 발견된 새로운 시스-AB형은 부모에게서 시스-AB 유전자를 물려받지 않았다. 환자의 아버지와 어머니 모두 정상 B형으로 매우 이례적이다.

연구팀은 “본인에게서 처음 유전자 돌연변이가 발생해 생긴 시스-AB형을 확인한 첫 사례”라고 설명했다.

시스-AB형(cis-AB01)은 국내에서 인구 1만 명 당 3~4명꼴로 발견되는 것으로 알려져 있으나 이번에 발견된 시스-AB형(cis-AB09)은 국내·외 통틀어 유일한 예다.

비록 학계 명칭은 동일하지만 혈청학적 특징이 기존 시스-AB형과 전혀 다른 새로운 유형으로 분류됐다.

시스-AB형처럼 특이 혈액형을 가진 사람은 상식적인 혈액형 유전 법칙을 벗어나기 때문에 가족 간 불필요한 오해가 발생하기도 한다. 또 적혈구 수혈 시 AB형이 아닌 다른 혈액형 제제를 수혈 받아야 하기 때문에 주의가 필요하다.

조덕 교수는 “가족 중 희귀혈액형이 있었던 경우나 이번에 발견된 여성의 사례처럼 유전자 변이로 본인이 알고 있던 혈액형과 진짜 혈액형이 다를 수 있다”며 “수혈이 필요한 때 등 의료기관 이용 시 혈액형을 정밀 검사하고 수혈의학 전문의의 자문을 받을 것”을 권고했다.

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김선영 기자 kim.sunyeong@joongang.co.kr <저작권자 ⓒ 중앙일보헬스미디어 무단전재 및 재배포금지>

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