한양대 의대 병리학과 공구 교수팀은 2일 “2011년부터 5년간 연구 끝에 국내외 유방암 환자 560명의 유방암 조직과 정상 조직의 전장 유전체를 각각 분석해 어떤 유전변이들이 암 발병에 기여하는지 확인했다”고 밝혔다.
한양대 의대 공구 교수팀 주도
미·영 등 12개국 48개기관 참여
개인별 맞춤치료에 활용 가능
연구팀은 연구를 통해 유방암 유발 유전자 93개와 여기에서 발견되는 1628개의 유전변이를 찾아냈다. 이에 따라 유방암이 나타나는 원리도 확인했다.
공 교수는 “발암물질 등에 노출돼 특정 유전자가 손상되면 이를 원상복구하는 ‘수복 유전자’가 작동하는데, 유방암 환자의 경우 이 유전자가 제대로 작동하지 않는 것으로 나타났다”며 “바이러스 감염 억제 효소와 관련된 아포벡(APOBEC) 유전자의 기능도 저하돼 유방암 유발 유전자의 변이로 이어지는 것으로 확인됐다”고 설명했다.
대부분의 암은 유전자 돌연변이로 발생하는데 같은 암이라도 인종·성별 등에 따라 조금씩 다른 변이를 보인다. 암 환자의 유전자를 해독하면 암의 특징과 발생 원인에 대한 해석이 가능해진다. 이에 따라 의학계에선 주요 암별로 전체 유전자 지도를 파악하려는 노력을 계속해왔다.
공 교수는 “이번 연구를 통해 유방암을 종합적으로 이해할 수 있는 백과사전을 완성한 셈”이라며 “향후 5년 이내에 유전자 분석을 통한 유방암 진단과 개인별 맞춤형 치료제 개발, 항암제에 대한 반응성 예측 등에 활용될 수 있을 것”이라고 말했다.
이에스더 기자