정확도 99.1%…성모병원, 급성백혈병 진단 AI모델 개발

유전진단검사센터 김용구·김명신 교수. [사진=서울성모병원]

국내 의료진이 진단이 까다로운 급성백혈병 3종을 높은 정확도로 진단할 수 있는 인공지능(AI)모델을 개발했다.

가톨릭대학교 서울성모병원 유전진단검사센터 진단검사의학과 김용구∙김명신 교수, 인천성모병원 진단검사의학과 이재웅 교수 연구팀은 급성백혈병 3가지(림프모구백혈병(ALL)·급성골수백혈병(AML)·혼합표현형급성백혈병(MPAL))를 감별·진단하는 인공지능(AI) 알고리즘을 기계학습(머신러닝)을 이용해 개발했다고 26일 밝혔다.

연구팀은 차세대염기서열분석법(NGS) 기반 RNA 염기서열분석 기술 중 하나인 RNA시퀀싱으로, 서울성모병원에서 3가지 급성백혈병으로 진단받은 환자들을 대상으로 분석한 급성 백혈병 전사체(유전체에서 생산되는 RNA 총체) 데이터의 유전자 발현량을 활용했다.

이번 연구는 식품의약품안전처 연구개발사업, 한국연구재단 바이오·의료기술개발사업 지원으로 '프론티어즈 인 온콜로지(Frontiers in Oncology)'에 최근 게재됐다.

분석  결과, 기존 골수세포 특수 염색, 유세포분석, 실시간유전자증폭검사(RT-PCR), 염기서열분석 등 다양한 검사를 통해 얻었던 융합유전자, 면역표현형 정보, 유전자 변이를 한 번에 통합적으로 분석하고 기존에 보고되지 않은 새로운 융합유전자도 발견했다.

또 연구팀은 유전자 발현량 결과 2만여개를 활용해 3가지 급성백혈병을 진단하는 점수체계 모델과 인공지능을 이용한 머신러닝 모델 등 두 가지 감별진단 시스템을 개발했다.

연구팀이 국제암유전체컨소시엄(ICGC), 미국국립생물정보센터(NCBI) 등의 공공데이터베이스 427개 데이터를 이용해 검증한 결과, ALL, AML, MPAL을 감별 진단하는 정확도가 점수체계 모델은 97.2% 머신러닝 모델은 99.1%로 나타났다.

김명신 교수는 "급성백혈병의 진단 및 치료에 유전 진단 검사의 요구도가 급격히 증가하고 있다"며 "다양한 검사 결과를 토대로 질환의 예후와 표적치료제 적용 여부를 결정짓는데, 이번 연구를 통해 여러 검사를 RNA시퀀싱 하나로 단순화할 수 있는 가능성을 확인했다는 데 의의가 있다"고 말했다.

김용구 교수는 "특히 표현형이 모호하고 분류가 까다로운 급성백혈병도 정확히 진단하고 치료 방향을 설정하는 데 도움이 될 것으로 기대된다"고 했다.

오원석 기자 oh.wonseok@joongang.co.kr