"액체생검, 혈액 몇방울로 암 진단 가능하다"

중앙일보

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드라마 속에서 시한부를 선고받는 장면에 자주 등장하는 대사가 있다. "암 말기입니다. 암 세포가 많이 전이되어, 현재로서는 시간이 많이 남지 않았습니다." 그러나 드라마 속 대사만은 아니다. 의료 장비와 수술 기법 등이 발전하면서 평균 수명이 늘어나고, 치료약이 개발되고 있지만 여전히 암으로 인한 사망률은 높은 편이다. 통계청이 발표한 사망원인통계에 따르면, 2019년 국내 사망원인 1위는 ‘암’으로, 전체 사망자의 27.5%에 해당되는 것으로 조사됐다.

암으로 인한 사망자가 늘어나는 이유는 대부분 초기암의 경우 뚜렷한 증상이 나타나지 않아 조기 진단이 어렵고 병증이 상당히 진행된 후에 발견되는 경우가 많기 때문이다. 세계보건기구는 암 발생인구의 약 1/3은 암을 조기에 발견하여 치료할 경우 완치가 가능한 것으로 보고 있으며, 국내에서 흔하게 발생하는 위암, 간암, 대장암, 유방암 등은 조기에 발견하여 치료할 경우 90% 이상 완치가 가능하다. 따라서 암의 조기 진단이 중요하며, 국내외 제약·바이오 기업도 암 진단과 치료를 위한 노력을 이어가고 있다.

조직 검사 없이 혈액으로 검사하는 ‘액체생검’
현재 암 진단 시, 표준으로 활용하는 방법은 ‘조직생체검사’(Tissue Biopsy, 조직생검)다. 사람 몸에서 조직의 일부를 내시경, 바늘 등의 도구를 활용해 떼어내어 검사하는 방법이다. 하지만 조직생검은 종양 발생 부위, 크기, 환자 상태에 따라 불가능한 경우도 있어 어려움이 크다.

조직생검의 단점을 극복할 수 있는 새로운 진단방법으로 ‘액체생검(Liquid Biopsy)’이 최근 주목받고 있다. ‘액체생검’은 혈액에 떠돌아다니는 암세포 유래 DNA 조각을 통해 암을 진단하는 기술이다. 액체생검의 시장규모는 2016년 2,349만 달러이며, 연평균성장률 15.6%로 2030년에는 약 24억 달러에 달할 것으로 전망하고 있다.

액체생검이 주목받는 이유는 간편한 검사 방법으로 반복적 채취가 가능해 질병의 진행 경과나 재발 여부, 항암 효과를 모니터링할 수 있기 때문이다. 또한 차세대염기서열분석(Next Generation Sequencing, NGS)의 발전으로 유전자 분석 정밀도가 향상되고 비용이 낮아져 효율성이 높아졌다. 현재 국내에서는 암 환자를 위한 맞춤 치료의 목적으로 진행되는 동반진단용과 일반인 대상 암 진단을 위한 조기진단용으로 액체생검 기술이 활용되고 있다.

유전자 진단 기술 발전, 맞춤형 치료로 이어져
액체생검이 치료 효과를 높일 수 있는 이유는 혈액 속에 있는 암 정보를 통해 현재의 상태를 파악할 수 있기 때문이다. 암 발생 위치와 전이 여부 등을 알 수 있어 적합한 약물 치료도 가능하다. 다만 혈액 내에 극소량 존재하고 있어 분석에는 고도의 기술이 필요하다.

2019년 식약처 지정 임상시험검체분석기관으로 지정된 마크로젠은 암환자 임상시험을 위한 상급종합병원에 액체생검 분석 서비스 ‘Axen Liquid Biopsy(Axen Cancer panel, 암 패널)’를 제공하고 있다. 신약후보물질 개발을 위해 임상적 효과의 검증이 필요한 제약사 및 국내외 유전체 분석 기관도 주 고객이다. 본사 NGS 임상검사실은 미국 실험실표준인증(CLIA)을 획득해 신뢰도가 높으며, 2019년 5월 식품의약품안전처가 공인한 임상시험검체분석기관(GCLP)으로 지정된 바 있다. 또한, 국내 최초로 NGS 기술을 통한 검체 분석을 도입한 기관으로서 신뢰성 높은 분석 서비스를 제공하여 국내 임상시험의 경쟁력 강화에 힘쓰고 있다.

한편, 마크로젠은 보건복지부와 과학기술정보통신부가 지원하는 K-MASTER 사업단에 환자의 혈액 샘플을 분석하는 Axen액체생검 서비스를 제공하고 있다.

마크로젠 건강/질환게놈사업본부 황상준 본부장은 “마크로젠의 액체생검 서비스는 암과 관련된 88개 유전자의 돌연변이를 고감도로 확인할 수 있으며, 모든 공정을 자체 진행하여 준비과정 및 비용이 절감되는 효과가 있다”며 “기존 6주가량 걸리는 분석 과정을 7일로 단축해 효율성을 높였으며, 546개의 액체생검 패널로 분석 의뢰 기관의 필요에 맞는 최적의 서비스 제공이 가능하다”고 말했다.

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