한국인 맞춤 류마티스 위험 유전자 예측기준 개발

온라인 중앙일보

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류마티스관절염·루푸스·에이즈 등 면역과 관련된 질환 발병·예후 등을 보다 정확하게 예측할 수 있는 한국인 HLA기준 자료가 발표됐다.

한양대류마티스병원 배상철 교수팀은 18일 한국인의 조직적합성항원(human leucocyte antigen; 이하 HLA) 유전형과 아미노산 서열을 높은 정확도로 예측할 수 있는 한국인 HLA 기준자료(reference panel)를 발표했다.

단일염기다형성을 예측하는 기술(SNP imputation)을 응용한 이번 연구는 개발된 HLA 기준자료를 통해 6종의 HLA 유전자(A, B, C, DRB1, DQB1, DPB1)에 존재하는 약 230개의 유전형과 아미노산을 예측할 수 있음을 규명했다. 특히 한국인의 유전변이 구조를 기반으로 제작된 이번 기준자료는 한국인의 개인별 HLA 유전형 예측시 매우 탁월한 성능을 보인다는 평가다.

HLA는 유전형에 따라 골수 및 장기 이식시 거부반응을 일으키는 물질이다. 류마티스관절염이나 루푸스 등과 같은 자가면역질환, 에이즈(AIDS) 등과 같은 면역결핍질환, 전염병 발병 및 예후에 가장 강력한 유전적 영향력을 가지고 있다. 최근에는 암이나 정신질환과 같은 비면역질환에서도 연관성이 밝혀지고 있다.

배 교수는 “이 자료를 활용해 한국인의 특유의 개인별 HLA유전형을 예측하는데 큰 도움이 될 것으로 기대한다”며 “고해상도 분석을 통해아미노산 수준의 질병 원인 유전자를 규명하는 핵심재료로 활용할 수 있을 것으로 기대된다”고 말했다.

한편 배상철 교수팀의 이번 연구는 보건복지부 보건의료연구개발사업(유전체 임상적용 기반기술)의 지원을 으로 이뤄졌다. 연구결과는 미국 공공과학 도서관 온라인 전용 학술지, 플로스원(PLoS ONE) 최신호에 게재됐다. 현재 연구자들에게 조건없이 무료로 공개하고 있다.

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권선미 기자 byjun3005@joongang.co.kr <저작권자 ⓒ 중앙일보헬스미디어 무단전재 및 재배포금지>

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